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J-GLOBAL ID：201902211296001406   整理番号：19A1545440

ベルギー人集団におけるRIN3の遺伝的変異は骨のPaget病の病因に関与し,発症年齢を変化させる【JST・京大機械翻訳】

Genetic Variation in RIN3 in the Belgian Population Supports Its Involvement in the Pathogenesis of Paget’s Disease of Bone and Modifies the Age of Onset

著者 (7件)： De Ridder Raphaeel (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Boudin Eveline (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Vandeweyer Geert (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Devogelaer Jean-Pierre (Department of Rheumatology, Saint-Luc University Hospital, Universite Catholique de Louvain, Brussels, Belgium) ,  Fransen Erik (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Mortier Geert (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Van Hul Wim (Center of Medical Genetics, University of Antwerp & Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium)
資料名： Calcified Tissue International  (Calcified Tissue International)
巻： 104  号： 6  ページ： 613-621  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4130A  ISSN： 1432-0827  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨のPaget病(PDB)は,骨代謝回転の局所的増加により特徴付けられる一般的な遅発性骨障害である。SQSTM1遺伝子の突然変異は患者の40%まで見られ,最近のGWASはいくつかの遺伝子座との新しい関連をもたらした。関連する14q32遺伝子座に位置する候補遺伝子,RIN3は,最近,病因へのその寄与を明らかにするために,英国コホートで研究されている。本研究では,これらの知見を検証し,PDBの文脈でこの遺伝子の遺伝的変異をさらに調査するために,非血縁コホートにおけるRIN3の遺伝的スクリーニングを行った。著者らのスクリーニングにおいて,5′非翻訳領域(UTR),エキソン領域および対照コホートおよび患者コホートにおける遺伝子のイントロン-エクソン境界を調べた。著者らの知見は,ブリティッシュコホートに類似した変異のクラスター化を示し,プロリンに富む領域における一般的な遺伝的変異(rs117068593,p.R279C)に対する保護的役割と,その相互作用パートナー,Rab5の結合と活性化を仲介するドメインにおける稀な遺伝的変異に対する機能的に関連する役割を示す。一般的変異体に適合した添加回帰モデルは,rs117068593変異体と疾患との関連性を検証した(OR+/+0.315;OR+/-0.562)。加えて,著者らの分析は,疾患の発症年齢に対するこの変異体の潜在的な修飾効果を明らかにした。結論として,本知見はPDBにおけるRIN3の遺伝的変異の関与を支持し,疾患発症年齢の潜在的修飾因子としてのRIN3の役割を示唆する。Copyright 2019 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *病因 ,  相互作用 ,  ヒト ,  クラスタ化 ,  回帰モデル ,  英国 ,  母集団 ,  *変異 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  イントロン ,  ゲノムワイド関連解析 ,  アミノ酸 ,  窒素複素環化合物
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  *発病年齢 ,  *遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 骨のPaget病 ,  病因 ,  標的配列決定 ,  分子反転プローブ ,  RIN3 ,  改質剤

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： プロリン

タイトルに関連する用語 (7件)： ベルギー ,  集団 ,  遺伝的変異 ,  骨 ,  Paget病 ,  病因 ,  発症年齢