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J-GLOBAL ID：201902211697496285   整理番号：19A1458850

Gaucher病3C型:ユニークな患者の新しい患者と文献のレビュー【JST・京大機械翻訳】

Gaucher disease type 3c: New patients with unique presentations and review of the literature

著者 (13件)： Kurolap Alina (The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel) ,  Kurolap Alina (The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel) ,  del Toro Mireia (Pediatric Neurology Department, Vall d’Hebron University Hospital, Universidad Autonoma de Barcelona, CIBERER, Barcelona, Spain) ,  Spiegel Ronen (The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel) ,  Spiegel Ronen (Department of Pediatrics B, Emek Medical Center, Afula, Israel) ,  Gutstein Ariel (Department of Cardiology, Assuta University Hospital, Ashdod, Israel) ,  Gutstein Ariel (Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel) ,  Shafir Gideon (Imaging Department, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petach Tikva, Israel) ,  Cohen Ian J. (Gaucher Clinic, Rabin Medical Center, Petach Tikva, Israel) ,  Cohen Ian J. (Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Barrabes Jose A. (Cardiology Service, Vall d’Hebron University Hospital and Research Institute, Universidad Autonoma de Barcelona, CIBERCV, Barcelona, Spain) ,  Feldman Hagit Baris (The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel) ,  Feldman Hagit Baris (The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 127  号： 2  ページ： 138-146  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gaucher病(GD)はGBA変異と異常なグルコセレブロシダーゼ機能によって引き起こされる最も一般的なリソソーム障害であり,主に肝臓,脾臓,骨髄,肺,および時には中枢神経系においてグルコセレブロシド蓄積をもたらす。Gaucher病型3c(GD3c)は,GBA p.Asp448His(D409H)突然変異に対するホモ接合性により引き起こされる亜急性/慢性ニューロパチーGD3の稀なサブタイプである。GD3cは主に心血管および神経眼科所見により特徴付けられる。本論文では,稀な心血管,肺および精神所見を示す4つの新しいGD3c患者および非定型的疾患コースについて述べる。GD3c関連文献のレビューは,36人の患者の臨床記述を明らかにし,心血管石灰化を主に示した;本研究における患者1bを含む15%は,非石灰化病変-線維症およびアテローム性動脈硬化症を有した。患者の7.5%だけが,患者3を含む心疾患なしで記述された。しかし,患者2は劇症冠動脈疾患を有していた。GD3cにおける神経学的所見は,主に眼球運動失行(80%)から成り,それは,患者3においては存在しないが,他の神経学的所見は一般的である(65%)が,多様である。患者1bは,以前にGD3cでは報告されていなかった精神的行動障害を発症した。患者1bは間質性肺疾患を有し,肺線維症として1人のGD3c患者のみに記載された。これらのユニークな特徴を考慮して,改訂サーベイランスプロトコルを推奨した。しかしながら,これらの患者の管理と,記述された病理におけるGBAの役割を確立するために,さらなる研究が必要である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  中枢神経系 ,  肺線維症 ,  石灰化 ,  リソソーム ,  骨髄 ,  線維症 ,  病理 ,  冠動脈疾患 ,  *Gaucher病 ,  アテローム性動脈硬化症 ,  突然変異 ,  脾臓 ,  ニューロパチー
準シソーラス用語： GD3 ,  慢性化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ゴーシェ病3C型 ,  Gd3C ,  D409H ,  P.ASP448His ,  冠動脈狭窄 ,  間質性肺疾患

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： Gaucher病 ,  患者 ,  文献 ,  レビュー