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J-GLOBAL ID：201902212199992529   整理番号：19A0070971

骨髄不全に対する後天性および生殖系列素因:診断特徴と臨床的意義【JST・京大機械翻訳】

Acquired and germline predisposition to bone marrow failure: Diagnostic features and clinical implications

著者 (4件)： Kallen Michael E. (National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, 20892 MD, USA) ,  Dulau-Florea Alina (Hematology Section, Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, 20892 MD, USA) ,  Wang Weixin (Hematology Section, Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, 20892 MD, USA) ,  Calvo Katherine R. (Hematology Section, Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, 20892 MD, USA)
資料名： Seminars in Hematology  (Seminars in Hematology)
巻： 56  号： 1  ページ： 69-82  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1142A  ISSN： 0037-1963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄不全および関連症候群は,無効な骨髄造血および末梢細胞減少により特徴付けられる稀な疾患である。多くは特徴的な臨床的特徴と関連しているが,最近の進歩は広範囲で重複する表現型と不完全な遺伝子型-表現型相関のスペクトルを伴うより複雑な画像を示している。骨髄不全の遺伝型から得られた識別は困難であるが,骨髄異形成症候群,急性骨髄性白血病,および他の悪性腫瘍への疾患進行のリスクにおける重要な重要性があり,造血幹細胞移植が必要とされる場合には,遺伝学的スクリーニングの可能性と適切なドナーを選択する必要がある。形態学,細胞遺伝学,および歴史と組み合わせたフローサイトメトリーパターンは,いくつかの診断的骨髄不全および/または不全実体を区別し,遺伝子検査をガイドするのを助けることができる。ここでは,再生不良性貧血,低塑性骨髄異形成症および大きな顆粒リンパ球障害を含むいくつかの重複した後天性骨髄不全をレビューする。そして,GGATA2欠損,CTLA4ハプロ不全,dysskeratosis cononitaおよび/またはテロメロパシー,Fanconi貧血,Shwachman-Diamond症候群,先天性骨髄球減少症,重症先天性好中球減少症,およびDiamond-Blackfan貧血を含む生殖系列素因を伴ういくつかの骨髄疾患は,病態生理,診断および管理に関連した進歩に焦点を合わせている。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 急性骨髄性白血病 ,  *骨髄 ,  病態生理 ,  フローサイトメトリー ,  骨髄異形成症候群 ,  ドナー ,  *診断 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  リンパ球 ,  造血幹細胞移植
準シソーラス用語： ハプロ不全 ,  疾患進行 ,  悪性腫瘍 ,  *骨髄機能不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 骨髄不全 ,  再生不良性貧血 ,  MDS ,  GATA2欠損症 ,  フローサイトメトリー

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (4件)： 骨髄不全 ,  生殖系列 ,  診断 ,  臨床的意義