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J-GLOBAL ID：201902215438849531   整理番号：19A0080883

低遺伝子性家族性高コレステロール血症,LDLコレステロールおよび冠動脈疾患【JST・京大機械翻訳】

Oligogenic familial hypercholesterolemia, LDL cholesterol, and coronary artery disease

著者 (11件)： Tada Hayato (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Kawashiri Masa-aki (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Nomura Akihiro (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Nomura Akihiro (Innovative Clinical Research Center, Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Teramoto Ryota (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Hosomichi Kazuyoshi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Nohara Atsushi (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Inazu Akihiro (Department of Laboratory Science, Molecular Biochemistry and Molecular Biology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Mabuchi Hiroshi (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan) ,  Tajima Atsushi (Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Yamagishi Masakazu (Department of Cardiovascular and Internal Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan)
資料名： Journal of Clinical Lipidology  (Journal of Clinical Lipidology)
巻： 12  号： 6  ページ： 1436-1444  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3149A  ISSN： 1933-2874  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重症家族性高コレステロール血症(FH)の遺伝的背景はまだ決定されていない。低密度リポ蛋白質(LDL)-変化常染色体劣性疾患に関連する遺伝的変異体がLDLコレステロールレベルと高LDLコレステロール患者における冠動脈疾患のオッズに影響するかどうかを試験した。著者らは,高いLDLコレステロールレベル(≧180mg/dLまたは≧140mg/dL)を有する500人の個人を募集した。著者らは,3つのFH遺伝子(LDLR,アポリポ蛋白質B,およびプロ蛋白質変換酵素スブチリシン/ケキシン型9)のエキソンと4つのLDL-変化副遺伝子(ABCG5,ABCG8,APOE,およびLDL受容体アダプター蛋白質1)を配列した。加えて,東アジア人における多遺伝子FHに関連する4つの一塩基多型を遺伝子型決定した。オリゴ遺伝子FH患者は,従来のFH遺伝子とLDL変化付属遺伝子の両方の損傷変異体を有する患者と定義された。248人の参加者(50%)において,従来のFH遺伝子の損傷変異体を同定した。また,57人の患者(11%)において副遺伝子における損傷変異体を検出し,これらの患者のうち27人(5%)においてオリゴ遺伝子FHを同定した。FH突然変異のない被験者の多遺伝子スコアは,他のどの群よりも有意に高かった。単原性FHと比較して,オリゴ遺伝子FHは,有意により高いLDLコレステロール(265mg/dL,95%信頼区間[CI]2112-312,および210mg/dL,95%CI189-243;P=.04)を示した。単遺伝子FHと比較すると,低遺伝子性FHは冠動脈疾患に対してより高いオッズを示したが,統計的有意性に達しなかった(オッズ比1.41,95%CI0.68~2.21,P=.24)。LDLコレステロールが上昇した患者の間で,オリゴ遺伝子FHを有する患者は,単原性FHより高いLDLコレステロールを有していた。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *家族性高コレステロール血症 ,  常染色体 ,  遺伝学 ,  *遺伝子 ,  *LDLコレステロール ,  一塩基多型 ,  アポB ,  *冠動脈疾患 ,  ズブチリシン ,  アポE ,  LDL受容体
準シソーラス用語： オッズ比 ,  ABCG8 ,  ABCG5 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 家族性高脂血症 ,  PCSK9 ,  遺伝学 ,  低密度リポ蛋白質コレステロール

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  家族性高コレステロール血症 ,  LDLコレステロール ,  冠動脈疾患