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J-GLOBAL ID：201902215537153149   整理番号：19A1656503

脳関連遺伝子座におけるヒト特異的タンデム反復のde novo出現と潜在的機能【JST・京大機械翻訳】

De novo emergence and potential function of human-specific tandem repeats in brain-related loci

著者 (11件)： Kim Kwondo (Interdisciplinary Program in Bioinformatics, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Kwondo (C&K Genomics, Seoul, Republic of Korea) ,  Bang Sohyun (Interdisciplinary Program in Bioinformatics, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Bang Sohyun (C&K Genomics, Seoul, Republic of Korea) ,  Yoo DongAhn (Interdisciplinary Program in Bioinformatics, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Heebal (Interdisciplinary Program in Bioinformatics, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Heebal (C&K Genomics, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Heebal (Department of Agricultural Biotechnology and Research Institute of Agriculture and Life Sciences, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Heebal (Department of Interdisciplinary Genome Sciences and Cell Metabolism, Institute for Biomedical Sciences, ICCER, Shinshu University, Nagano, Japan) ,  Suzuki Shunsuke (Department of Interdisciplinary Genome Sciences and Cell Metabolism, Institute for Biomedical Sciences, ICCER, Shinshu University, Nagano, Japan) ,  Suzuki Shunsuke (Department of Agricultural and Life Sciences, Faculty of Agriculture, Shinshu University, Nagano, Japan)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 138  号： 6  ページ： 661-672  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タンデム反復(TRs)は全ての生物のゲノムに広く存在する。真核生物において,それらはコード化及び非コード化領域の両方で見出され,転写,翻訳及び蛋白質構造の修飾のような細胞過程の調節において潜在的役割を有する。最近の研究は,遺伝子発現の重要な調節因子としてTRsを強調し,ヒト進化に対する潜在的な寄与因子である。したがって,TRsは種内及び種間レベルで異なる遺伝子発現をもたらす変動の重要な起源として出現している。本研究では,ヒト系統に出現したTRを同定するために,ゲノムワイド調査を行った。さらにこれらの遺伝子座を調べ,ヒト進化に対するそれらの潜在的機能的意義を調べた。10塩基以上の反復単位を含む152のヒト特異的TR(HSTR)遺伝子座を同定し,それらのほとんどは2つの反復計数を示した。遺伝子セット濃縮分析は,HSTR関連遺伝子が脳発生とシナプス機能における生物学的機能と関連していることを示した。さらに,7つの異なる組織における非ヒト霊長類(NHP)からのオーソログとヒトHSTR遺伝子座の遺伝子発現を比較した。注目すべきことに,脳組織におけるHSTR関連遺伝子の発現レベルはNHPよりもヒトにおいて有意に高かった。これらの結果は,TRsのde novo出現が短時間枠内のヒトにおける遺伝子発現の変化をもたらし,ヒト脳機能の急速な進化に寄与する可能性を示唆する。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生物活性 ,  *ヒト ,  真核生物 ,  霊長類 ,  *遺伝子 ,  ゲノム ,  遺伝子発現 ,  シナプス
準シソーラス用語： 脳機能 ,  脳組織 ,  オルソログ ,  脳発生 ,  計数 ,  調節因子 ,  *縦列反復配列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脳 ,  遺伝子座 ,  ヒト ,  タンデム反復