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J-GLOBAL ID：201902216153061045   整理番号：19A1074439

眼瞼痙攣の危険因子としてのBDNF rs6265(Val66Met)多型【JST・京大機械翻訳】

BDNF rs6265 (Val66Met) Polymorphism as a Risk Factor for Blepharospasm

著者 (10件)： Siokas Vasileios (Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Kardaras Dimitrios (Department of Ophthalmology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Aloizou Athina-Maria (Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Asproudis Ioannis (Department of Ophthalmology, University of Ioannina, Ioannina, Greece) ,  Boboridis Konstadinos G. (3rd University Department of Ophthalmology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece) ,  Papageorgiou Eleni (Department of Ophthalmology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Hadjigeorgiou Georgios M. (Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Hadjigeorgiou Georgios M. (Department of Neurology, Medical School, University of Cyprus, Nicosia, Cyprus) ,  Tsironi Evangelia E. (Department of Ophthalmology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece) ,  Dardiotis Efthimios (Laboratory of Neurogenetics, Department of Neurology, University Hospital of Larissa, University of Thessaly, Larissa, Greece)
資料名： Neuromolecular Medicine  (Neuromolecular Medicine)
巻： 21  号： 1  ページ： 68-74  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1832A  ISSN： 1535-1084  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： いくつかの遺伝的変異体は,眼けん痙攣(BSP)の発生に関係している。BSP上の脳由来神経栄養因子(BDNF)遺伝子に対するrs6265の正確な役割は議論の余地がある。BSPに及ぼすrs6265の影響を評価した。BSP患者206名と健常対照206名を募集し,rs6265の遺伝子型を決定した。また,著者らの結果を以前の研究からの結果とプールすることにより,メタ分析を行った。BSPのリスクに対するrs6265の有意な効果は,遺伝の優性モデル(オッズ比(OR)(95%信頼区間(CI)1.52(1.01~2.29),p=0.044))において見出された。OR_Gを用いたBSPのリスクにおけるrs6265の突然変異負荷分析は,rs6265の「A」対立遺伝子のより高い負荷がBSP(OR_G1.48;95%CI1.00-2.19)を開発するための被験者のより高い確率を示すことを明らかにした。最後に,メタ分析からのプールされた結果は,rs6265が優性モデルにおけるBSPのリスク増加と関連していることを明らかにした[OR1.26;95%CI1.02-1.55,p_z=0.03]。また,rs6265の「A」対立遺伝子のより高い負荷は,BSP(OR_G1.26;95%CI1.04-1.53)を開発するための被験者のより高い確率を示す。本研究は,BSPの発症リスクに対するrs6265BDNFの寄与に関する既存の知識に対する追加的証拠を提供する。BSPおよび限局性ジストニアにおける病態生理学および遺伝的感受性は部分的にしか理解されていないが,BDNFおよびrs6265は非常に関与する1つの必須の危険因子を構成する可能性があると思われる。Copyright 2018 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 優性 ,  *危険因子 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子 ,  信頼区間 ,  突然変異 ,  ヒト ,  ジストニア ,  *BDNF ,  メタ分析 ,  病態生理 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 局所性ジストニア ,  発症リスク ,  被験者 ,  オッズ比 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： BDNF ,  眼瞼痙攣 ,  焦点性ジストニア ,  多形 ,  SNP

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼瞼痙攣 ,  危険因子 ,  BDNF ,  多型