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J-GLOBAL ID：201902216365698583   整理番号：19A2041107

GLA遺伝子のメチル化研究による女性におけるFabry病の将来の臨床的および生化学的予測【JST・京大機械翻訳】

Future clinical and biochemical predictions of Fabry disease in females by methylation studies of the GLA gene

著者 (8件)： Hossain Mohammad Arif (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Hossain Mohammad Arif (Department of Gene Therapy, Institute for DNA Medicine, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Wu Chen (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Yanagisawa Hiroko (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Miyajima Takashi (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Akiyama Keiko (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Eto Yoshikatsu (Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kawasaki, Kanagawa, Japan) ,  Eto Yoshikatsu (Department of Gene Therapy, Institute for DNA Medicine, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 20  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Fabry病はα-ガラクトシダーゼA(α-gal A)の欠損により引き起こされるX連鎖リソソーム貯蔵障害である。女性におけるFabry病の表現型の臨床的変動性はまだ十分に理解されていない。非変異対立遺伝子の異常メチル化の程度は,X染色体不活性化(XCI)に有意な影響を及ぼすと考えられている。著者らは以前に,古典的表現型を示す1つのヘテロ接合性Fabry雌がGLA遺伝子の非変異対立遺伝子の完全メチル化を有することを報告した。本報告において,著者らは,FAbry安定化指数(FASTEX)に基づく臨床重症度スコアを有する36のヘテロ接合性女性をまとめた。著者らは,それらのα-galA活性と血漿/血清グロボトリオシルスフィンゴシン(リゾ-Gb3)蓄積を測定し,皮膚生検の電子顕微鏡を実行した。5′UTRを含むGLA遺伝子を通してメチル化感受性制限酵素部位を分析し,エキソン1と5′UTRに凝集した単一のSacII部位と複数のHhaIとHpaII部位を見出した。エキソン7のHpaII配列もメチル化感受性部位として検出された。メチル化感受性制限酵素を用いて,メチル化および非メチル化対立遺伝子を分離することができ,メチル化の比率を定量化した。著者らは,雌におけるヘテロ接合性Fabry病に対する表現型の重症度とリゾ-Gb3蓄積の間に明確な相関を見出した。非変異対立遺伝子のメチル化もFASTEXにより測定された臨床重症度スコアと比例的に相関した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  *Fabry病 ,  *女性 ,  表現型 ,  感受性 ,  対立遺伝子 ,  *メチル化 ,  ヘテロ接合 ,  血漿 ,  *遺伝子 ,  Gb3 ,  5′非翻訳領域 ,  α-ガラクトシダーゼA ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ヘテロ接合Fabry女性 ,  Fabry安定化指数 ,  メチル化 ,  X染色体不活性化

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： GLA遺伝子 ,  メチル化 ,  研究 ,  女性 ,  Fabry病 ,  臨床 ,  生化学 ,  予測