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J-GLOBAL ID：201902217825652759   整理番号：19A1528078

標的配列決定による濾胞性甲状腺腫瘍の変異プロファイル【JST・京大機械翻訳】

Mutation profiles of follicular thyroid tumors by targeted sequencing

著者 (6件)： Duan Huanli (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Liu Xiaoding (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Ren Xinyu (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Hui (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Wu Huanwen (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Liang Zhiyong (Molecular Pathology Research Center, Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Peking Union Medical College, Beijing, China)
資料名： Diagnostic Pathology (Web)  (Diagnostic Pathology (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 39  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7477A  ISSN： 1746-1596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺腫瘍の分類に残る主要な課題の1つは,結節が良性か悪性であるかの決定である。濾胞性甲状腺腫瘍の変異プロファイルを特性化し,潜在的診断および予後的意義を有するマーカーを同定することを目的とした。18の甲状腺癌関連遺伝子のパネルによる標的配列決定は,濾胞性甲状腺腺腫(FTA)からの48の組織サンプル,不確かな悪性潜在性の32の濾胞性腫瘍(FT-UMP),17の高分化型腫瘍悪性腫瘍(WDT-UMP),および53の濾胞性甲状腺癌(FTC)から行われた。突然変異プロファイルと臨床病理学的特徴と予後の相関も分析した。14の遺伝子にわたる95の非サイレント突然変異を同定した。特に,TERTプロモーター(TERTp)突然変異はFTCで排他的に検出された。合計80%のEIF1AXエクソン2突然変異(4/5)と75%のTSHR変異(3/4)がFTAで起こったが,残りはFT-UMPで起こった。KRAS変異とTP53突然変異は,境界または悪性腫瘍でのみ示された。H/N-RAS突然変異は,すべての4つのサブタイプで検出されたが,WDT-UMPで最も一般的に見つかった(p=0.031)。全てのN-RAS変異はコドン61に位置した。BRAF V600EとRET融合は全コホートにおいて存在しなかった。FTC症例において,EIF1AX突然変異はすべてイントロン5/エキソン6に位置し,進行性疾患と相関した(p=0.032)。EIF1AXとTERTp突然変異の両方は,より短い無病生存を予測した(それぞれp=0.007,p=0.024)。さらなる解析により,TERTp突然変異は,低侵襲性/カプセル化血管侵襲性FTC(p=0.017)患者において,より短い無病生存と相関していたが,広い浸潤性FTC(p=0.297)を有する患者では相関しないことを明らかにした。TERTp,EIF1AX,TSHR,H/N/K-RASおよびTP53突然変異は,濾胞性甲状腺腫瘍における診断的または予後的可能性を有する可能性がある。TERTp突然変異は,低侵襲性/カプセル化血管侵襲性FTC患者における転帰不良を予測する可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  *卵胞 ,  テロメラーゼ ,  予後 ,  *甲状腺腫瘍 ,  症例報告 ,  イントロン ,  突然変異 ,  母集団 ,  プロモーター領域 ,  ヒト ,  *腫瘍 ,  診断 ,  キャラクタリゼーション
準シソーラス用語： 転帰 ,  TP53 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 濾胞性甲状腺腫瘍 ,  標的化次世代シークエンシング ,  プロモーター突然変異

分類 (3件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (40件)：

• Lancet; Thyroid cancer; ME Cabanillas, DG McFadden, C Durante; 388; 2016; 2783-2795; 10.1016/s0140-6736(16)30172-6; citation_id=CR1
• Lloyd RV OR KG, Rosai J. 2017 WHO classification of Tumours of endocrine organs WHO/IARC classification of Tumours,. 2017; ,4th edition, volume 10.
• Thyroid; Follicular thyroid carcinoma: how have histologic diagnoses changed in the last half-century and what are the prognostic implications?; NA Cipriani, S Nagar, SP Kaplan; 25; 2015; 1209-1216; 10.1089/thy.2015.0297; citation_id=CR3
• Endocr Relat Cancer; A PCR-based expression signature of malignancy in follicular thyroid tumors; T Foukakis, A Gusnanto, AYM Au; 14; 2007; 381-391; 10.1677/Erc-06-0023; citation_id=CR4
• Science; TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma; S Horn, A Figl, PS Rachakonda; 339; 2013; 959-961; 10.1126/science.1230062; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 標的配列 ,  濾胞 ,  甲状腺腫瘍 ,  変異 ,  プロファイル