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J-GLOBAL ID：201902217977494769   整理番号：19A2223764

急性骨髄性白血病における高分解能融解分析によるDNMT3A変異のスクリーニング法の研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of screening method for DNMT3A mutations by high-resolution melting analysis in acute myeloid leukemia

著者 (10件)： Mizuta Shumpei (Department of Clinical Laboratory, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Mizuta Shumpei (Laboratory of Hematology, Division of Medical Biophysics, Kobe University Graduate School of Health Sciences, Hyogo, Japan) ,  Yamane Noriko (Department of Clinical Laboratory, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Komai Takao (Department of Clinical Laboratory, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Koba Yusuke (Department of Hematology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Kawata Takahito (Department of Hematology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Kawata Takahito (Department of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Ukyo Naoya (Department of Hematology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Tamekane Akira (Department of Hematology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan) ,  Watanabe Mitsumasa (Department of Hematology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Hyogo, Japan)
資料名： International Journal of Laboratory Hematology  (International Journal of Laboratory Hematology)
巻： 41  号： 5  ページ： 593-600  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0133A  ISSN： 1751-5521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 急性骨髄性白血病(AML)は様々な遺伝的異常に関連する不均一疾患である。ヌクレオホスミン1(NPM1),fms関連チロシンキナーゼ3(FLT3),およびDNAメチルトランスフェラーゼ3α(DNMT3A)における体細胞突然変異はAMLに関連する最も頻繁な突然変異である。しかしながら,DNMT3A変異は広く分布しているので,それらはルーチンの実験室試験で分析することが困難である。したがって,AML診断のポイントで臨床使用のための高分解能融解(HRM)分析によるDNMT3A突然変異のための迅速スクリーニング法を開発した。【方法】HRM分析によるエキソン8-23からのDNMT3A突然変異の検出限界を,プラスミド混合物を用いて研究した。AMLを有する69人の患者において,NPM1,FLT3-内部タンデム重複(ITD),FLT3-チロシンキナーゼドメイン(TKD),DNMT3A,およびイソクエン酸デヒドロゲナーゼ1/2の体細胞突然変異をHRM分析を用いてスクリーニングし,直接配列決定を陽性サンプルに対して実施した。【結果】高分解能融解分析は,すべての領域において20%の突然変異体対立遺伝子を有するサンプルにおいて完全な突然変異検出を可能にした。臨床検査において,DNMT3A突然変異は12例(17.3%)で検出され,5つの新規突然変異を同定した。同時のNPM1,FLT3-ITDおよびDNMT3A突然変異は,de novo細胞遺伝学的に正常なAMLにおいて最も一般的なパターン(30%)を構成した。結論:高分解能融解分析はAMLにおけるDNMT3A突然変異の検出に十分な性能を有する。このアプローチは,臨床設定における診断における迅速AML遺伝子タイピングを容易にすることができる。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： チロシンキナーゼ ,  *スクリーニング ,  突然変異 ,  臨床検査 ,  *高分解能 ,  *変異 ,  *急性骨髄性白血病 ,  検出限界 ,  プラスミド ,  対立遺伝子 ,  遺伝病 ,  DNAメチルトランスフェラーゼ
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  fms様チロシンキナーゼ3 ,  ヌクレオホスミン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 急性骨髄性白血病 ,  臨床検査 ,  DNMT3A ,  遺伝子タイピング ,  高分解能融解分析

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 急性骨髄性白血病 ,  高分解能 ,  融解 ,  分析 ,  Dnmt3a ,  変異 ,  スクリーニング法 ,  研究