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J-GLOBAL ID：201902218480616138   整理番号：19A2021146

新規突然変異に起因する遺伝性ビタミンD抵抗性くる病患者における静脈内カルシウム治療および治療に対する長期反応の経験【JST・京大機械翻訳】

Experience of intravenous calcium treatment and long-term responses to treatment in a patient with hereditary vitamin D-resistant rickets resulting from a novel mutation

著者 (8件)： Bayramoglu Elvan (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara 06020, Turkey, Phone: [phone], Fax: [phone]) ,  Savas Erdeve Senay (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey) ,  Shi Yufei (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Department of Genetics, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Keskin Meliksah (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey) ,  Cetinkaya Semra (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey) ,  Kurnaz Erdal (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey) ,  Muratoglu Sahin Nursel (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey) ,  Aycan Zehra (Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Altindag/Ankara, Turkey)
資料名： Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism  (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism)
巻： 32  号： 6  ページ： 647-651  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3758A  ISSN： 0334-018X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ビタミンD受容体(HVDRR)は,ビタミンD受容体(VDR)遺伝子変異により生じる稀な常染色体劣性疾患である。HVDRRには標準治療はない。症例報告:患者は3歳女児で,低身長,膝内反変形,歩行,脱毛を主訴とした。患者は低カルシウム血症,低燐酸血症,副甲状腺機能亢進症および正常な1.25-(OH)_2Dレベルを有していた。患者は最初にカルシトリオールと高用量経口カルシウム(Ca)で22か月間治療した。患者は,経口Caとカルシトリオールに対する反応の最初の欠如に続いて,4か月間連続高用量静脈内(i.v.)Ca療法で治療された。4か月の終わりに,ricは劇的に改善されて,静脈内投与の3年後に再発しなかった。Ca療法。VDR遺伝子のDNA配列分析は,ホモ接合性の新しい突然変異を示した。結論:著者らは新規VDR遺伝子突然変異を同定し,著者らは結論した。中心カテーテルからのCa療法は,HVDRRにおける安全な治療である。Copyright 2019 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Boston Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  副甲状腺機能亢進症 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *くる病 ,  *ビタミンD ,  遺伝子変異 ,  常染色体 ,  症例報告 ,  *カルシウム ,  安全性 ,  *治療法 ,  *変異 ,  *突然変異 ,  *静脈 ,  セコステロイド ,  脂環式アルコール ,  ポリオール

著者キーワード (3件)： 遺伝性ビタミンD耐性くる病 ,  I.V.カルシウム処理 ,  ビタミンD受容体変異

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (1件)： カルシトリオール

タイトルに関連する用語 (10件)： 突然変異 ,  起因 ,  遺伝 ,  ビタミンD抵抗性くる病 ,  患者 ,  静脈 ,  カルシウム ,  治療 ,  長期 ,  経験