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J-GLOBAL ID：201902218560585921   整理番号：19A2230355

中国北東部の雄性特発性不妊症における精子形成不全を伴う中隔12遺伝子における単一ヌクレオチド多型c.673C>A/p.Gln225Lysの関連性【JST・京大機械翻訳】

Association of single nucleotide polymorphism c.673C>A/p.Gln225Lys in SEPT12 gene with spermatogenesis failure in male idiopathic infertility in Northeast China

著者 (10件)： Geng Dongfeng (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Yang Xiao (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Zhang Hongguo (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Liu Xiaojun (Peking Medriv Academy of Genetics and Reproduction, Peking, China) ,  Yu Yang (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Jiang Yuting (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Liu Ruizhi (Center for Reproductive Medicine, Center for Prenatal Diagnosis, The First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin, China) ,  Liu Ruizhi (*These authors contributed equally to this work.) ,  Zhang Guirong (Peking Medriv Academy of Genetics and Reproduction, Peking, China) ,  Zhang Guirong (*These authors contributed equally to this work.)
資料名： Journal of International Medical Research  (Journal of International Medical Research)
巻： 47  号： 2  ページ： 992-998  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0238A  ISSN： 1473-2300  CODEN： JIMRBV  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 男性不妊症は複雑な多因子性疾患であり,小児を持つことを希望する対の約10%に影響を及ぼす。不妊症のいくつかの症例は遺伝的因子により説明できる。セプチンは,形態形成,区画化,細胞質分裂およびアポトーシスを含む多様な生物学的過程に関与するGTPアーゼスーパーファミリーのメンバーである。セプチン12遺伝子,SEPT12は減数分裂後の雄性生殖細胞で排他的に発現し,精子形成のための重要な遺伝子と考えられている。本研究において,著者らは非閉塞性無精子症患者200名を評価し,標的化エキソソーム配列決定によって25の精子形成関連遺伝子の突然変異を検出した。ミスセンスSEPT12変異体,c.673C>A/pを報告する。非閉塞性無精子症の不妊症男性のGln225Lys。変異はGTPアーゼドメイン内に位置し,SIFTスコアは0.02(<0.50)であり,PolyPhenによりおそらく損傷を受けていると考えられた。この症例は,SEPT12遺伝子変化と特発性男性不妊症のいくつかの症例の間の関係を確立する助けとなる手掛かりを提供する可能性がある。この変異体の役割をさらに研究する必要がある。Copyright The Author(s) 2018 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アポトーシス ,  *一塩基多型 ,  男性不妊症 ,  減数分裂 ,  男性 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *精子形成 ,  突然変異 ,  変異 ,  ターゲティング ,  ヒト ,  *不妊症
準シソーラス用語： 無精子症 ,  非閉塞性無精子症 ,  セプチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SEPT12 ,  一塩基多型 ,  精子形成不全 ,  男性不妊症 ,  無精子症 ,  セプチン

分類 (2件)： 泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  生殖器官  (EJ15020P)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  雄性 ,  不妊症 ,  精子形成不全 ,  遺伝子 ,  単一ヌクレオチド多型 ,  関連性