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J-GLOBAL ID：201902219472739903   整理番号：19A2714538

嚢胞性腎疾患 嚢胞性腎疾患の遺伝子解析

著者 (3件)： 藤丸拓也 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学) ,  森崇寧 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学) ,  蘇原映誠 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学)
資料名： 日本腎臓学会誌  (Japanese Journal of Nephrology)
巻： 61  号： 7  ページ： 1092-1097  発行年： 2019年10月25日 
JST資料番号： Z0142A  ISSN： 0385-2385  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・嚢胞性腎疾患に対する遺伝子解析の最近の知見について解説。♪...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

引用文献 (54件)：

• Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, Petrovski S, Aggarwal VS, Milo-Rasouly H, et al. Diagnostic utility of exome sequencing for kidney disease. N Engl J Med 2019 ; 380 : 142-151.
• Connaughton DM, Kennedy C, Shril S, Mann N, Murray SL, Williams PA, et al. Monogenic causes of chronic kidney disease in adults. Kidney Int 2019 ; 95 : 914-928.
• Nestor JG, Groopman EE, Gharavi AG. Towards precision nephrology : the opportunities and challenges of genomic medicine. J Nephrol 2018 ; 31 : 47-60.
• Rizzo JM, Buck MJ. Key principles and clinical applications of “next-generation” DNA sequencing. Cancer Prev Res (Phila) 2012 ; 5 : 887-900.
• Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med 2018 ; 20 : 1122-1130.

タイトルに関連する用語 (2件)： 嚢胞性腎疾患 ,  遺伝子解析