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J-GLOBAL ID：201902220603124075   整理番号：19A2380282

胎児神経系の異常出生前診断におけるCMAの応用分析【JST・京大機械翻訳】

Application of chromosome microarray analysis to prenatal diagnosis of fetal nervous system abnormalities

著者 (6件)： Ning Shuting (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002) ,  Cao Shaohua (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002) ,  He Shaojun (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002) ,  He Mingcong (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002) ,  Wang Lichuan (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002) ,  Li Minqing (广西壮族自治区婦幼保健院,南寧市,530002)
資料名： Wei Chuang Yixue  (Wei Chuang Yixue)
巻： 14  号： 3  ページ： 287-289  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3627A  ISSN： 1673-6575  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胎児神経系の異常な出生前診断における染色体マイクロアレイ分析(CMA)の応用を調査する。方法:超音波による胎児神経系異常妊婦合計121例を選択し、同時に染色体核型分析及びCMA検査を行った。結果:11例の胎児染色体核型異常を検出し、検出率は9.09%(11/121)であった。26例の胎児ゲノムコピー数変異(CNVs)を検出し、検出率は21.49%(26/121)であり、そのうち病原性CNVsは15例であり、検出率は12.40%(15/121)であった。臨床意義不明の染色体コピー数変異(VOUS)11例、検出率は9.09%(11/121)であった。結論:胎児神経系の異常な出生前診断において、CMA検査は臨床意義不明の症例が存在し、遺伝カウンセリングの難度を増加させるが、異常症例の検出率を高めることができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNAマイクロアレイ ,  病原性 ,  *神経系 ,  変異 ,  ゲノム ,  コピー数 ,  妊婦 ,  核型 ,  *胎児 ,  *出生前診断 ,  染色体 ,  ヒト ,  遺伝カウンセリング ,  超音波
準シソーラス用語： 検出率 ,  核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 胎児 ,  神経系 ,  出生前診断 ,  CMA ,  応用 ,  分析