文献

J-GLOBAL ID：201902221226413743   整理番号：19A1673804

Nicolaides-Baraitser症候群1例報告と文献復習【JST・京大機械翻訳】

A case of Nicolaides-Baraitser syndrome and literature review

著者 (6件)： Yang Liming (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007) ,  Ning Zeshu (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007) ,  Tang Jingwen (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007) ,  Yang Sai (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007) ,  Chen Mei (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007) ,  Tan Lihong (湖南省儿童医院神経内科 湖南長沙 410007)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 37  号： 5  ページ： 373-377  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Nicolaides-Baraitser症候群の臨床と遺伝子突然変異の特徴を検討する。方法:1例のNicolaides-Baraitser症候群患児の臨床資料を回顧分析し、関連文献を復習した。結果:男性患児、2歳。1歳2ケ月に発病し、病初は両眼の凝視、反応の低下、明らかな四肢のジッタがなく、持続時間は数十秒後に緩和し、発作後疲労は眠れ、間欠期はよく、間隔は10日ぐらいに1回発作し、カルバマゼピンの経口投与は無効であった。1ケ月前に全身快速ジッタが出現し、時々発作性全身無力を伴い、数秒で緩和したが、発作は頻繁であった。患児の頭囲は44cmで、特殊な顔、三角顔、人中幅が長く、上唇が薄くて下唇が厚く、頭部の毛髪が少なく、右手の貫通が掌で、歩容が正常で、蓋沢爾知力のスケールは57であった。脳波図の背景リズムは遅く、後頭部、側頭区の尖波、尖徐波は大量に発放し、広汎性棘徐波は多量に発放し、全導棘徐波はミオクローヌス発作を伴い、右側後頭区と側頭区起源の病巣性発作は各1回をモニタリングした。遺伝子検査により、患児9番染色体SMARCA2遺伝子c.3293(exon24)G>Aの新生突然変異を発見した。文献検索国外では75例を報告し、そのうち61例が遺伝子検査、2例が枠内欠損突然変異、59例がミスセンス突然変異であった。結論:患児は国内で初めて報告されたNicolaides-Baraitser症候群である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  突然変異 ,  ジッタ ,  遺伝子 ,  *症例報告 ,  経口投与 ,  発作 ,  男性 ,  継続時間 ,  脳波 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  芳香族縮合化合物
準シソーラス用語： 棘徐波 ,  徐波 ,  側頭部 ,  全身 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  血液の疾患  (GK03000F)

物質索引 (1件)： カルバマゼピン

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  1例報告 ,  文献 ,  復習