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J-GLOBAL ID：201902221407835641   整理番号：19A1724922

先天性外中耳奇形染色体核型分析及び家系研究【JST・京大機械翻訳】

Karyotype analysis and pedigree study of congenital external-middle ear malformation

著者 (6件)： Chen Saiming (海南医学院第一附属医院耳鼻喉科 ,海南 海口,570102) ,  Zhou Xiaoliu (海南医学院第一附属医院耳鼻喉科 ,海南 海口,570102) ,  Chen Suijun (中山大学孫逸仙紀念医院耳鼻喉科 ,广東 广州,510120) ,  Zhang Huasong (中山大学孫逸仙紀念医院耳鼻喉科 ,广東 广州,510120) ,  Li Zhiqun (海南医学院第一附属医院耳鼻喉科 ,海南 海口,570102) ,  He Jinlong (海南医学院第一附属医院耳鼻喉科 ,海南 海口,570102)
資料名： Hainan Yixueyuan Xuebao  (Hainan Yixueyuan Xuebao)
巻： 25  号： 8  ページ： 631-634  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3530A  ISSN： 1007-1237  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性外中耳奇形合併耳前瘻管ファミリーの染色体研究を通じて、染色体と先天性外中耳奇形合併耳前瘻管ファミリーの遺伝要素関係を検討する。方法:3つの先天性外中耳奇形合併耳前瘻管の家系メンバーの臨床資料を収集し、家系図を描き、家系メンバーの末梢静脈血サンプルを抽出し、染色体核型分析を行った。結果:3つの家族の三世代の家族メンバーの総計21例を収集し、その中に染色体異常9例を発見し、その中に患者3例、携帯者6例があり、3つの家族中父親と祖父を含み、すべて染色体構造異常を示した。結論:これらの3つの家族先天性外中耳奇形合併耳前瘻管の遺伝的パターンは常染色体劣性遺伝に符合し、家系調査は先天性外中耳奇形の更なる研究に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 系図 ,  父親 ,  染色体異常 ,  遺伝子 ,  *染色体 ,  *家系 ,  ヒト ,  遺伝
準シソーラス用語： 家系調査 ,  常染色体劣性遺伝 ,  染色体構造 ,  *核型分類 ,  *中耳奇形 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中耳奇形 ,  染色体 ,  核型分析 ,  家系 ,  研究