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J-GLOBAL ID：201902223598066987   整理番号：19A1687991

2つの先天性関節拘縮家系のMYH3遺伝子変異分析および出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Analysis of MYH3 gene variation and prenatal diagnosis for two pedigrees affected with congenital arthrogryposis

著者 (5件)： Xu Xueqin (温州市中心医院中心実験室,浙江,325000) ,  Ding Lirong (温州医科大学検験与生命科学院,浙江,325035) ,  Li Huanzheng (温州市中心医院中心実験室,浙江,325000) ,  Zheng Zhaoke (温州市中心医院中心実験室,浙江,325000) ,  Tang Shaohua (温州市中心医院中心実験室,浙江,325000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 5  ページ： 447-450  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:二つの先天性関節拘縮家系の遺伝学的病因を検討し、その遺伝カウンセリング及び出生前診断に根拠を提供する。方法:全エクソンハイスループットシークエンシング技術を用い、発端者に対して全エクソン配列、Sangerシークエンシング検証変異を行い、バイオインフォマティクスソフトウェアで候補変異部位に対して病原性分析と出産前遺伝子診断を行った。結果:塩基配列決定の結果、家系1の発端者にMYH3遺伝子c.1123G>A(p.Glu375Lys)ヘテロ接合変異が存在し、出生前診断は胎児が発端者と同じ変異部位が存在することを示唆した。全エクソンシークエンシングの結果、家系2胎児にMYH3遺伝子c.118G>A(p.Val40Met)ヘテロ接合変異が存在し、胎児の両親はこの変異を検出せず、ヒト突然変異データベースを検索し、報告されていない新しい変異部位である。結論:MYH3遺伝子c.1123G>A変異とc.118G>A変異はそれぞれ家系1と家系2の発病原因であり、遺伝子検査結果は家系の遺伝カウンセリングと出生前診断に根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝カウンセリング ,  *変異 ,  *出生前診断 ,  *遺伝子 ,  胎児 ,  ソフトウェア ,  突然変異 ,  病因 ,  ヘテロ接合 ,  ヒト ,  遺伝子診断 ,  *家系
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  配列解析 ,  *生前診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Congenital arthrogryposis ,  MYH3 gene ,  Gene variation ,  Prenatal diagnosis

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 関節拘縮 ,  家系 ,  遺伝子変異分析 ,  出生前診断