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J-GLOBAL ID：201902223668582349   整理番号：19A1651352

常染色体優性多発性嚢胞腎疾患の早期発症の12歳女性患者におけるGNABおよびPKD1変異【JST・京大機械翻訳】

GANAB and PKD1 Variations in a 12 Years Old Female Patient With Early Onset of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

著者 (3件)： Waldrop Elizabeth (Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Sciences Center, Amarillo, TX, United States) ,  Al-Obaide Mohammed A. I. (Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Sciences Center, Amarillo, TX, United States) ,  Vasylyeva Tetyana L. (Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Sciences Center, Amarillo, TX, United States)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 10  ページ： 44  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性多嚢胞性腎臓病(ADPKD)は,典型的にPKD1とPKD2遺伝子の突然変異から生じる。それはそれぞれポリシスチン-1(PC1)とポリシスチン-2(PC2)をコードする。これらの遺伝子の変異は腎嚢胞性異形成を促進し,末期腎臓病(ESKD)の重要な原因である。ADPKDのもう一つの型である多嚢胞腎疾患-3(PKD3)は,グルコシダーゼIIαサブユニット(GANAB)遺伝子の突然変異により引き起こされ,中期および後期成人期に存在する。12歳の女性におけるADPKD症例の記述について報告する。2つの遺伝子PKD1とGANABにおける2つの突然変異を,Illina塩基配列決定システムに関する標的捕捉と次世代配列決定(NGS)によって同定した。同定されたPKD1変異p.Pro61Leu:c.182C>T(CCC>CTC)は,不確実な臨床的意義のミスセンス型である。しかしながら,同定されたPKD1変異は転写因子モチーフを変化させ,その結果転写過程を妨害する。2番目の突然変異はGANAB遺伝子座,p.Arg61Ter,c.181C>T,ナンセンス型,CGA>TGAにおいて同定された。突然変異は,未報告の病原性変異体が,グルコシダーゼIIαサブユニット正常蛋白質機能の損失を引き起こすことができる。患者父親と父性gr母の両方がADPKDの歴史を持っていたが,決して試験されなかった。本症例は,腎結石症の小児患者におけるPKD1とPKD3に関する結合提示の最初の症例である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *優性 ,  転写因子 ,  *嚢胞腎 ,  不確実性 ,  *嚢胞 ,  父親 ,  *変異 ,  *ヒト ,  突然変異 ,  *常染色体 ,  ヌクレオチド配列 ,  *女性
準シソーラス用語： ポリシスチン ,  *発症 ,  *常染色体優性多発性嚢胞腎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  グルコシダーゼIIαサブユニット ,  ポリシスチン-1 ,  ナンセンス変異 ,  ミスセンス変異 ,  転写因子結合部位

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (31件)：

• Bairami V., Idrizi A., Roshi E., Barbullushi M. (2016). Association between nephrolithiasis, hypertension, and obesity in polycystic kidney disease. Open Access Maced. J. Med. Sci. 4 43-46. doi: 10.3889/oamjms.2016.010
• Bergmann C., von Bothmer J., Ortiz Brüchle N., Venghaus A., Frank V., Fehrenbach H., et al (2011). Mutations in multiple pkd genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J. Am. Soc. Nephrol. 22 2047-2056. doi: 10.1681/ASN.2010101080
• Besse W., Dong K., Choi J., Punia S., Fedeles S. V., Choi M., et al (2017). Isolated polycystic liver disease genes define effectors of polycystin-1 function. J. Clin. Invest. 127 3558-3558. doi: 10.1172/JCI96729
• Braun W. E. (2009). Autosomal dominant polycystic kidney disease: emerging concepts of pathogenesis and new treatments. Cleve. Clin. J. Med. 76 97-104. doi: 10.3949/ccjm.76a.gr001
• Cadnapaphornchai M. (2015). Autosomal dominant polycystic kidney disease in children. Curr. Opin. Pediatr. 27 193-200. doi: 10.1097/MOP.0000000000000195

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  疾患 ,  早期 ,  発症 ,  女性患者 ,  変異