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J-GLOBAL ID：201902224900735269   整理番号：19A1512881

新生児頭蓋骨鎖骨発育不全の一例のRUNX2遺伝子変異検出と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Neonatal cleidocranial dysplasia and mutation of RUNX2 gene in 1 case and literature review

著者 (4件)： Li Rui (鄭州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、鄭州儿童医院NICU,河南,450018) ,  Kang Wenqing (鄭州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、鄭州儿童医院NICU,河南,450018) ,  Jin Juan (鄭州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、鄭州儿童医院NICU,河南,450018) ,  Guo Jing (鄭州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、鄭州儿童医院NICU,河南,450018)
資料名： Zhongguo Linchuang Xin Yixue  (Zhongguo Linchuang Xin Yixue)
巻： 12  号： 3  ページ： 302-304  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3984A  ISSN： 1674-3806  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:頭蓋骨鎖骨発育不全(CCD)患児の1例のRUNX2遺伝子突然変異の検出情況を報告する。【方法】臨床および画像検査を臨床検査で実施し,CCDと明確に診断した。患者の全血ゲノムDNAの3番目の検出機構(金ドメイン医学検査センター)を抽出し、ハイスループット遺伝子シークエンシングにより、患児RUNX2の遺伝子型を測定した。【結果】RUNX2遺伝子型は,c.201dupGpであった。(Gln68fs)。結論:RUNX2遺伝子の突然変異を成功的に発見し、国内外のCCD病原遺伝子の突然変異部位データベースを補充した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *鎖骨 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *新生児 ,  *遺伝子変異 ,  ヒト ,  臨床検査 ,  *頭蓋骨 ,  突然変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ハイスループット ,  ゲノムDNA ,  全血 ,  患児 ,  *復習 ,  *成長不全 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 新生児 ,  頭蓋骨 ,  鎖骨 ,  発育不全 ,  Runx2遺伝子 ,  変異 ,  文献 ,  復習