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J-GLOBAL ID：201902224996644231   整理番号：19A1712906

B3GalNT1遺伝子座における新規ナンセンス変異により引き起こされる稀なP-K表現型を持つタイ起源の2姉妹における複数の流産【JST・京大機械翻訳】

Multiple miscarriages in two sisters of Thai origin with the rare P^k phenotype caused by a novel nonsense mutation at the B3GALNT1 locus

著者 (11件)： Ricci Hagman J. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden) ,  Ricci Hagman J. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Division of Laboratory Medicine, Office of Medical Services, Region Skane, Sweden) ,  Hult A. K. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden) ,  Hult A. K. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Division of Laboratory Medicine, Office of Medical Services, Region Skane, Sweden) ,  Westman J. S. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden) ,  Hosseini-Maaf B. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Division of Laboratory Medicine, Office of Medical Services, Region Skane, Sweden) ,  Jongruamklang P. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden) ,  Saipin J. (Department of Transfusion Medicine, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Bejrachandra S. (Department of Transfusion Medicine, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Olsson M. L. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden) ,  Olsson M. L. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Division of Laboratory Medicine, Office of Medical Services, Region Skane, Sweden)
資料名： Transfusion Medicine  (Transfusion Medicine)
巻： 29  号： 3  ページ： 202-208  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2758A  ISSN： 0958-7578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:複数の自然流産を患っている2つのタイ人におけるP~k表現型の基礎となる遺伝的背景を決定すること。背景:P抗原は赤血球(RBC)膜に豊富なスフィンゴ糖脂質であるグロボシドにより運ばれる。3-β-N-アセチルガラクトサニルトランスフェラーゼ遺伝子(B3GALNT1)における不活性化突然変異は,PおよびPX2抗原を欠く稀なP~k表現型を生じる。その結果,自然に起こる抗Pは,胎盤のグローボサイドに富む胎児部分の細胞毒性攻撃に続いて,再発流産を引き起こす可能性がある。【方法】RBCとそれらの対応する抗体に関するP/P1/PX2/P-k抗原を,血球凝集とフローサイトメトリーによって検出した。B3GALNT1コード領域を配列決定し,対立遺伝子特異的ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を開発した。結果:2つのsiは,8と11の流産を患い,そのほとんどは最初の三半期に発生した。抗Pと抗PX2はそれらの血漿中に同定され,RBCはP-PX2-P+として分類され,すなわちP~k表現型を有していた。塩基配列決定により,B3GALNT1におけるナンセンス変異,c.420T>Gに対するホモ接合性を明らかにした。この置換により,酵素活性を消失させると予測される早期終止コドン,p.Tyr140Terを導入した。384人のタイ人ドナーのスクリーニングにより,対立遺伝子頻度が0~13%であることを示した。結論:GLOBシステムで既に知られている12の対立遺伝子に加えられたB3GALNT1(GLOB*01n 13)における新規ナンセンス変異(c.420T>G)について述べた。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 抗体 ,  *ナンセンス突然変異 ,  PCR法 ,  ドナー ,  *流産 ,  対立遺伝子 ,  胎盤 ,  グロボシド ,  *表現型 ,  再発 ,  抗原 ,  終止コドン ,  血漿 ,  不活性化 ,  胎児

著者キーワード (5件)： 抗P ,  B3GalNT1 ,  グリコシルトランスフェラーゼ ,  流産 ,  PK表現型

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子座 ,  ナンセンス変異 ,  表現型 ,  タイ ,  起源 ,  姉妹 ,  流産