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J-GLOBAL ID：201902225155383532   整理番号：19A0870798

日本人家系における全エクソーム配列決定は,下顎前突症の候補としてのBEST3における稀な非同義一塩基変異体を示唆する【JST・京大機械翻訳】

Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism

著者 (5件)： Kajii Takashi S. (Section of Orthodontics, Department of Oral Growth and Development, Fukuoka Dental College, 2-15-1 Tamura, Sawara-ku, Fukuoka 814-0193, Japan) ,  Oka Akira (Institute of Medical Sciences, Tokai University, 143 Shimokasuya, Isehara, Kanagawa 259-1193, Japan) ,  Saito Fumio (Department of Orthodontics, Division of Oral Functional Science, Graduate School of Dental Medicine, Hokkaido University, Kita 13 Nishi 7, Kita-ku, Sapporo 060-8586, Japan) ,  Mitsui Jun (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan) ,  Iida Junichiro (Department of Orthodontics, Division of Oral Functional Science, Graduate School of Dental Medicine, Hokkaido University, Kita 13 Nishi 7, Kita-ku, Sapporo 060-8586, Japan)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 122  ページ： 193-198  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 下顎proath症は,世界中の集団で見られる顔面変形の表現型であるが,東アジア人集団の間でより高い発生率を有する。表現型の感受性遺伝子座を同定するために,5つのゲノムワイド非パラメトリック連鎖解析とゲノムワイド関連研究が矛盾した結果を示した。下顎proath症に関連する変異体を調べるために,日本人家系における全エキソソーム配列決定を行った。家系は,下顎proath症として確認された。家系は4世代から15個体を含んだ。2世代を通して4つの影響を受けた個体と5つの影響を受けていない個体を,全エキソソーム配列決定のために選択UBASH3B,OR6M1,OR8D4,OR8B4,およびBest3遺伝子の5つの非同義単一ヌクレオチド変異体(SNVs)は,4つの影響を受けた個体すべてで検出されたが,5つの影響を受けない個体では検出されなかった。Best3遺伝子の非同義SNV,Chr12(GRCh37):g.7048878G>T,NM_032735.2:c.1816C>A,p.(L606I)を,稀なミスセンス変異体として同定した。Best3は染色体12q15上に位置し,アニオンチャンネルのベストロフィンファミリーからベストロフィン3をコードする。UBASH3B,OR6M1,OR8D4,およびOR8B4の他の4つの非同義SNVsは,下顎proath症のもっともらしい候補ではないと考えられた。著者らの全体的な配列決定は,日本人家系における下顎proath症に対する候補として,Best3の稀な非同義SNVを意味する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  表現型 ,  東アジア ,  ミスセンス突然変異 ,  *家系 ,  遺伝子
準シソーラス用語： ベストロフィン ,  アニオンチャンネル ,  ヌクレオチド変異 ,  エキソソーム ,  連鎖解析 ,  感受性遺伝子 ,  *全エクソーム解析 ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 遺伝学 ,  全エクソーム配列決定 ,  ベストロフィン3 ,  下顎前突症 ,  軟骨内成長 ,  日本人

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 日本人 ,  家系 ,  全エクソーム配列決定 ,  下顎前突症 ,  塩基 ,  変異体