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J-GLOBAL ID：201902225180108265   整理番号：19A0923712

遅発性多血症-パラガングリオーマ症候群に関連する非モザイク体細胞HIF2A変異: 新しく認識された多血症-パラガングリオーマ症候群【JST・京大機械翻訳】

Nonmosaic somatic HIF2A mutations associated with late onset polycythemia-paraganglioma syndrome: Newly recognized subclass of polycythemia-paraganglioma syndrome

著者 (18件)： Pang Ying (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Gupta Garima (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Gupta Garima (Department of Medicine, The Jewish Hospital of Cincinnati, Cincinnati, Ohio) ,  Jha Abhishek (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Yue Xupeng (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Yue Xupeng (Department of Bioengineering, Zunyi Medical University-Zhuhai Campus, Zhuhai, Guangdong, 519041, P.R. China) ,  Wang Herui (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Huynh Thanh-Truc (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Li Aiguo (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Li Liping (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Baker Eva (Radiology and Imaging Sciences, Warren Grant Magnuson Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Chew Emily (The Eye Clinic, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Feelders Richard A. (Department of Internal Medicine, Erasmus MC, University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Korpershoek Esther (Department of Pathology, Erasmus MC, Rotterdam, Netherlands) ,  Zhuang Zhengping (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Zhuang Zhengping (Surgical Neurology Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Yang Chunzhang (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Pacak Karel (Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
資料名： Cancer (Hoboken, N.J.)  (Cancer (Hoboken, N.J.))
巻： 125  号： 8  ページ： 1258-1266  発行年： 2019年 
JST資料番号： D0781B  ISSN： 0008-543X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:低酸素誘導因子2α(HIF2A)における体細胞突然変異は,ポリシテミア-パラagリノーマ症候群と関連する。特に,再発性paraganglioma(PGLs),多胞体血症(出生時または小児期),および十二指腸性ソマトスタチン腫を有する女性患者の古典的提示について述べた。研究は,体細胞性HIF2A変異が接合後イベントとして生じることを示し,いくつかは造血および他の組織前駆体に影響する体細胞モザイクと関連していることを示している。この現象は,エリスロポエチン分泌腫瘍の不在下での多胞体血症の早期発症の進展を説明することができた。方法:相関分析は,HIF2A変異患者のモザイクと臨床症状の間で行われた。【結果】:体細胞性HIF2A突然変異(p.A530V,p.P531S,およびp.D539N)は,3人の患者のPGLsから抽出されたDNAにおいて同定された。血液ゲノムDNAの深い配列決定を通して体細胞モザイクは検出されなかった。古典的症候群と比較して,すべての3人の患者における多胞体血症とPGLは,それぞれ年齢30歳,17歳の多胞体血症を有する進行年齢と34歳,30歳と55歳のPGLsで発達した。体細胞腫は検出されず,2名の患者は眼科所見を有していた。全3名の患者における生化学的表現型は,最も敏感な画像診断法として,18F-フルオロドーパPET/CTを用いたノルアドレナリン作動性であった。すべての患者は多発性を示し,転移性疾患を発症しなかった。結論:これらの知見は,この症候群を有する患者における体細胞モザイク症を検出するために,より新しい技術が開発される必要があることを示唆する。体細胞性HIF2A突然変異を有する患者におけるHIF2Aモザイクの欠如は,HIF2Aモザイク症を有する患者と比較して,疾患の後期発症,より軽度の臨床表現型,および改善された予後との関連を支持する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *モザイク性 ,  ヒト ,  表現型 ,  *体細胞 ,  *パラガングリオーマ ,  予後 ,  画像診断 ,  *変異 ,  DNA【核酸】 ,  エリスロポイエチン ,  再発 ,  *赤血球増加症 ,  突然変異
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  発症 ,  多胞体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PPGL ,  低酸素誘導因子2α ,  モザイク現象 ,  多血症 ,  Pacak-Zhuang症候群

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遅発性 ,  多血症 ,  パラガングリオーマ ,  症候群 ,  モザイク ,  体細胞 ,  変異