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J-GLOBAL ID：201902227532576493   整理番号：19A2221902

新生児スクリーニングのための確認としてのタンデム質量分析によるリンパ球におけるカルニチンpalmitoトランスフェラーゼ2活性測定のための迅速法の実行【JST・京大機械翻訳】

Implementation of a fast method for the measurement of carnitine palmitoyltransferase 2 activity in lymphocytes by tandem mass spectrometry as confirmation for newborn screening

著者 (5件)： Tucci Sara (Department of General Pediatrics, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany) ,  Behringer Sidney (Department of General Pediatrics, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany) ,  Sturm Marga (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Duesseldorf, Duesseldorf, Germany) ,  Gruenert Sarah C. (Department of General Pediatrics, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany) ,  Spiekerkoetter Ute (Department of General Pediatrics, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 42  号： 5  ページ： 850-856  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT2)は,ミトコンドリアβ-酸化に影響する稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。確認診断は,主にCPT2遺伝子の分子配列決定に基づいており,特にCPT2とカルニチン:アシルカルニチンのトランスロカーゼ欠損を区別し,新生児スクリーニング(NBS)上で同一のアシルカルニチンプロファイルを示す。過去において,筋肉生検における異なる酵素試験が,主要標的器官の1つにおける機能的効果を研究するために開発されている。本研究では,ヒトリンパ球におけるCPT2酵素活性の測定法を液体クロマトグラフィー質量分析による反応生成物の検出により実施し,機能障害と疾患の明確な診断の同時評価を可能にした。CPT2活性は,CPT2患者(n=11),ヘテロ接合性キャリア(n=6)および健常人(n=52)から採取した試料で測定した。11例中7例は共通の突然変異c.338T>Cに対してホモ接合性であり,健常対照者の19.2±3.7%の中央値を有する残存活性を示した。ヘテロ接合キャリアは42%~75%の範囲で残留活性を示した。ヘテロ接合性突然変異c.338T>Cを持つ4つの個体は,ホモ接合性個体と比較して2倍高い残留活性を示した。CPT2活性の測定のための最適化された方法は,患者と健常人の間を明確に区別することができ,侵襲性筋肉生検の必要性を避けて,ヒトリンパ球におけるCPT2活性を測定する可能性を提供する。本方法は,陽性NBSの症例における確認診断のために成功裏に使用することができて,診断を定義するために時間を著しく減らすことができた。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *リンパ球 ,  遺伝子 ,  酸化 ,  突然変異 ,  ヒト ,  *新生児スクリーニング ,  機能障害 ,  最適化 ,  *タンデム質量分析 ,  症例報告 ,  酵素活性度 ,  ミトコンドリア ,  ヘテロ接合 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 健常者 ,  アシルカルニチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： CPT2 ,  酵素検査リンパ球

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児スクリーニング ,  タンデム質量分析 ,  リンパ球 ,  カルニチン ,  トランスフェラーゼ ,  活性