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J-GLOBAL ID：201902227626772478   整理番号：19A1455772

CAD遺伝子におけるミスセンス変異(p.Tyr452Cys)はフランスのノルマンデウシにおける繁殖成功を損なう【JST・京大機械翻訳】

A missense mutation (p.Tyr452Cys) in the CAD gene compromises reproductive success in French Normande cattle

著者 (15件)： Mesbah-Uddin M. (Department of Molecular Biology and Genetics, Center for Quantitative Genetics and Genomics, Aarhus University, 8830 Tjele, Denmark) ,  Mesbah-Uddin M. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Hoze C. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Hoze C. (Allice, 75595 Paris, France) ,  Michot P. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Michot P. (Allice, 75595 Paris, France) ,  Barbat A. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Lefebvre R. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Boussaha M. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Sahana G. (Department of Molecular Biology and Genetics, Center for Quantitative Genetics and Genomics, Aarhus University, 8830 Tjele, Denmark) ,  Fritz S. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Fritz S. (Allice, 75595 Paris, France) ,  Boichard D. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Capitan A. (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, 78350 Jouy-en-Josas, France) ,  Capitan A. (Allice, 75595 Paris, France)
資料名： Journal of Dairy Science  (Journal of Dairy Science)
巻： 102  号： 7  ページ： 6340-6356  発行年： 2019年 
JST資料番号： C0282A  ISSN： 0022-0302  CODEN： JDSCAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,ホモ接合ハプロタイプ欠損を用いて劣性胚致死突然変異をマップするために,異なるIllina SNPチップ(Illina Inc.,San Diego,CA)を有する77,815のNormandeウシのゲノムをスキャンした。染色体11と24上に2つの新規ハプロタイプを検出したが,6つの以前に報告されたハプロタイプを確認しなかった。第11染色体上の1つは,受胎率の著しい減少を示し,リスク対対照交配における非復帰率の中程度の減少を示し,後期胚死亡率を支持した。微細マッピングと全ゲノム配列の分析の後,著者らは,候補原因変異体としてのde novoピリミジン生合成に必須な蛋白質(カルバモイル-リン酸シンテターゼ2,アスパラギン酸トランスカルバミラーゼ,ジヒドロオロターゼ)をコードする遺伝子であるCAD(g.72399397T>C;p.Tyr452Cys)におけるミスセンス突然変異を優先した。この転移突然変異は,蛋白質のカルバモイル-リン酸シンテターゼ2ドメインにシステイン残基を持つ生きている生物間で完全に保存されたチロシン残基を置換する。単一動物はSanger配列決定に基づく変異に対してホモ接合性であることを確認した。しかしながら,Illina EuroG10k BeadChipによる候補変異体の大規模遺伝子タイピングは,33,323のNormande動物のパネルにおける生きたホモ接合体の欠如と19の他のウシ品種からの348,593の動物におけるキャリアの不在を明らかにした。これらの結果は,いくつかの真核生物種におけるCAD突然変異体において以前に報告されたように,ほぼ完全な浸透性を有する劣性胚致死性を支持する。唯一のホモ接合性ウシは非常に貧弱な乳房構造を有し,乳房発生におけるCADの潜在的役割を示唆したが,祖先対立遺伝子に対する2,912ホモ接合体の娘収量偏差を比較したとき,効果は検出されなかった。これらの結果は,数千の動物のホモ接合ハプロタイプ欠損に対する大規模スクリーニングの重要性を示し,独立データセットによる結果を検証し,偽陽性及び偽陰性発見の両方を回避するために予想外の生ホモ接合体を考慮した。これらの発見は,リスク交配を回避するために主に交配決定に使用されるであろう。さらに,著者らはNormandeウシの育種目的においてCADを含むことを推奨する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 乳房 ,  生合成 ,  対立遺伝子 ,  交配 ,  突然変異 ,  タンパク質 ,  ハプロタイプ ,  劣性 ,  育種 ,  スクリーニング ,  品種 ,  *ミスセンス突然変異 ,  合成酵素
準シソーラス用語： ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 胚致死 ,  CAD ,  ホモ接合ハプロタイプ欠損症 ,  乳牛 ,  大規模遺伝子型決定

分類 (2件)： 牛  (FD02020Y) ,  飼育動物の育種  (FD01020R)

タイトルに関連する用語 (5件)： CAD ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  フランス ,  繁殖成功