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J-GLOBAL ID：201902227661951173   整理番号：19A2755752

中国人小児における家族性地中海熱:症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Familial Mediterranean Fever in Chinese Children: A Case Series

著者 (14件)： Li Ji (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Wei (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhong Linqing (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Pan Junyan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Yu Zhongxun (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Jian Shan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Changyan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Ma Mingsheng (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Tang Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wang Lin (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Quan Meiying (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhang Yu (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Xiao Juan (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Song Hongmei (Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 7  ページ： 483  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:家族性地中海熱(FMF)は遺伝性自己炎症性疾患であり,中国人では極めて稀である。本研究は,一連の中国人小児患者におけるFMFの人口統計学的,臨床的および遺伝的特徴を調査することを目的とした。【方法】これは,再発性発熱または炎症性エピソードを有する小児の遡及的症例シリーズであり,06/2013と06/2018の間の北京連合医科大学病院に参照された。全ての疑われた患者は遺伝的に診断され,FMFに対するTel-Hashomer基準を満たした。人口統計学的,臨床的,遺伝的および治療特性を収集した。記述統計を用いた。結果:11名の患者(男児7名,女児4名)を対象とした。疾患発症時の年齢の中央値は7.1(範囲,3~12)歳であったが,診断時の年齢の中央値は10.9(範囲,6~15)歳であった。診断の遅延の中央値は2.1年(範囲,6カ月~6.7年)であった。発熱(100%,11/11)は最も一般的症状であり,関節痛(63.6%,7/11),発疹(54.5%,6/11),腹痛(36.4%,4/11),および口腔潰瘍(18.2%,2/11)が続き,アミロイドーシスの証拠はなかった。C反応性蛋白質(81.8%,9/11)及び赤血球沈降(90.9%,10/11)は発作時に増加した。すべての患者は,E148QとL110Pが最も頻度が高い,1つから5つの異なるMEFV突然変異を持っていた。エキソン10における新しい非同義突然変異F636Yを発見した。コルヒチンに対する好ましい反応は,6人の治療患者すべてで観察された。結論:著者らの研究における最も一般的な変異体は,E148QとL110Pであった。F636Yは初めて発見された。コルヒチンは,すべての治療した患者において好ましい反応をもたらした。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  アミロイドーシス ,  再発 ,  治療法 ,  炎症 ,  熱症状 ,  関節痛 ,  腹痛 ,  突然変異 ,  発作 ,  *子供 ,  脂環式化合物 ,  脂肪酸 ,  エノールエーテル ,  カルボアミド ,  フェノールエーテル ,  エノン ,  芳香族縮合化合物 ,  側鎖アミンアルカロイド
準シソーラス用語： エピソード ,  *症例集積研究 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性地中海熱 ,  MEFv蛋白質 ,  中国 ,  小児 ,  コルヒチン

分類 (4件)： 外分泌腺  (EJ11020N) ,  医療制度  (GB04020H) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： コルヒチン

引用文献 (33件)：

• Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. (1967) 43:227-53. doi: 10.1016/0002-9343(67)90167-2
• Berkun Y, Eisenstein EM. Diagnostic criteria of familial Mediterranean fever. Autoimmun Rev. (2014) 13:388-90. doi: 10.1016/j.autrev.2014.01.045
• Sari I, Birlik M, Kasifoglu T. Familial Mediterranean fever: an updated review. Eur J Rheumatol. (2014) 1:21-33. doi: 10.5152/eurjrheum.2014.006
• Padeh S, Berkun Y. Familial Mediterranean fever. Curr Opin Rheumatol. (2016) 28:523-9. doi: 10.1097/BOR.0000000000000315
• Federici S, Sormani MP, Ozen S, Lachmann HJ, Amaryan G, Woo P, et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. (2015) 74:799-805. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206580

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国人 ,  小児 ,  家族性地中海熱 ,  症例シリーズ