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J-GLOBAL ID：201902227669144110   整理番号：19A2246478

貴州籍α,β-サラセミア患者の遺伝子変異型分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of α, β-thalassemia Mutations in Guizhou

著者 (6件)： Liu Xingmei (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002) ,  Wang Rulei (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002) ,  Su Li (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002) ,  Li Guifang (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002) ,  Wu Xian (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002) ,  Huang Shengwen (貴州省人民医院 検験科,貴州 貴陽,550002)
資料名： Guizhou Yike Daxue Xuebao  (Guizhou Yike Daxue Xuebao)
巻： 43  号： 7  ページ： 781-784  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3568A  ISSN： 2096-8388  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:貴州籍α、β-サラセミア(地貧)患者の遺伝子変異型を分析する。方法;平均赤血球容積(MCV)と平均ヘモグロビン含量(MCH)低下,またはヘモグロビン(Hb)電気泳動は,α-地貧またはβ-地貧の貴州籍患者1406例に,集められた。α,β-地貧患者の遺伝子変異型を,破壊部位ポリメラーゼ連鎖反応(Gap-PCR)と逆ハイブリダイゼーション(RDB)によってそれぞれ検出し,これらの遺伝子型の分布頻度を計算した。結果;386例のα-地貧患者、1020例のβ-地貧患者及びその遺伝子携帯者において、12種類のα-地貧遺伝子突然変異遺伝子型と8種類のβ-地貧遺伝子変異型を検出した。分布頻度に従って,α-地貧遺伝子変異遺伝子型の4つの順位は,sea/αα(65.54%),-α3.7/αα(16.32%),sea/α3.7(5.44%)および-α4.2/αα(4.40%)であった。【結果】CD17/N(41.67%),CD41-42/N(35.20%),654-II/N(10.59%)およびCD17/CD17(3.63%)は,β-地貧遺伝子変異型の最初の4つの部位で見つかった。貴州地区のα、β-地貧突然変異のスペクトルは国内の他の地区とほぼ一致し、突然変異のタイプは東南アジアの欠損型-sea、CD17が最もよく見られた。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  東南アジア ,  スペクトル ,  *ヒト ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  ヘモグロビン ,  *遺伝子変異 ,  突然変異 ,  電気泳動
準シソーラス用語： CD41抗原 ,  *β-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： α-thalassemia ,  β-thalassemia ,  gene mutation ,  genotype ,  hemoglobin

分類 (1件)： 血液の診断  (GK02000Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： サラセミア ,  患者 ,  遺伝子変異 ,  分析