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J-GLOBAL ID：201902227937030298   整理番号：19A1130371

GBA総欠失を有する日本人家族における神経画像,遺伝的および酵素的研究【JST・京大機械翻訳】

Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion

著者 (19件)： Ichinose Yuta (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Ishiura Hiroyuki (Department of Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tanaka Masaki (Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Chiba, Japan) ,  Yoshimura Jun (Department of Computational Biology, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan) ,  Doi Koichiro (Department of Computational Biology, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan) ,  Umeda Takako (Department of Radiology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Yamauchi Hajime (Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, University Of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Tsuchiya Mai (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Koh Kishin (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Yamashiro Nobuo (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Mitsui Jun (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Goto Jun (Department of Neurology, Mita Hospital, International University of Health and Welfare, Tokyo, Japan) ,  Onishi Hiroshi (Department of Radiology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Ohtsuka Toshihisa (Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, University Of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Shindo Kazumasa (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Morishita Shinichi (Department of Computational Biology, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan) ,  Tsuji Shoji (Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Chiba, Japan) ,  Tsuji Shoji (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Takiyama Yoshihisa (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 61  ページ： 57-63  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グルコセレブロシダーゼ遺伝子(GBA)変異体はParkinson病(PD)とLewy小体(DLB)を伴う認知症と関連する。しかし,GBA変異体によるこれらの疾患の基礎となる分子機構はよく理解されていない。GBAにおける欠失変異の影響を決定するために,GBAにおけるエキソン3から11の総欠失を有する日本人家族における神経画像,遺伝的および酵素的研究を行った。[123I]FP-CIT SPECTおよび[123I]N-イソプロピル-p-ヨードアンフェタミンSPECT(IMP-SPECT)を実施し,GBA遺伝子におけるヘテロ接合性総欠失変異を有する日本人家族における2つのGBA関連PD患者および9人の影響のない個人(4つの突然変異キャリアを含む)におけるGBA発現およびグルコセレブロシダーゼ(GCase)活性を測定した。2人のPD患者と4人の臨床的に影響を受けていないキャリアのうちの2人は,[123I]FP-CIT取り込みの減少を示した。IMP-SPECTは,1人の患者においてDLBのようなパターンを示した。臨床的に影響を受けていないキャリアとGBA突然変異を有するPD患者を比較した場合,PDの発症とGBAまたはGase活性の発現レベルとの間には相関が乏しかった。GBA遺伝子における全欠失変異を確認し,これはこのファミリーにおけるPDまたは減少した[123I]FP-CITと関連しているように見えた。しかしながら,Gase活性の低下がPDの病因と直接相関するかどうかを結論することができないので,この家族の長期的追跡調査が必要である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  欠失突然変異 ,  Parkinson病 ,  *酵素 ,  病因 ,  Lewy小体 ,  SPECT ,  *遺伝 ,  追跡調査 ,  認知症
準シソーラス用語： グルコシルセラミダーゼ ,  分子機構 ,  *ニューロイメージング ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： GBA ,  欠失 ,  ドーパミン輸送体イメージング ,  グルコセレブロシダーゼ ,  パーキンソン病

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 欠失 ,  日本人 ,  家族 ,  神経画像 ,  遺伝 ,  酵素 ,  研究