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J-GLOBAL ID:201902228257019589   整理番号:19A1639196

ウサギにおけるGADD45Gの変異は増殖,アポトーシスおよび上皮間葉転換(EMT)の障害により口唇裂を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Mutations of GADD45G in rabbits cause cleft lip by the disorder of proliferation, apoptosis and epithelial-mesenchymal transition (EMT)
著者 (8件):
資料名:
巻: 1865  号:ページ: 2356-2367  発行年: 2019年 
JST資料番号: B0207A  ISSN: 0005-2728  CODEN: BBBMBS  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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口蓋裂(CL/P)を伴うまたは伴わない口唇は,ヒトにおける最も一般的な先天性欠損の1つである。ゲノムワイド関連研究(GWAS)は候補遺伝子の同定に広く用いられており,異なる遺伝子または染色体領域はCL/Pにおける原因遺伝子の存在に対する強い証拠を示している。今日まで,2つの独立したGWASは,CL/Pのリスクに影響するGADD45Gを同定した。しかし,CL/Pに関連するGADD45Gに関する動物モデルの証拠はない。ここでは,CRISPR/Cas9およびCRISPRに基づくBE4-Gam系による新規GADD45G変異ウサギモデルの生成を報告した。ヘテロ接合性(GADD45G+/-)仔ではなくホモ接合性(GADD45G-/-)は,片側性または両側性唇裂(CL)の重篤な頭蓋顔面欠損により出生後に死亡した。さらに,増殖,アポトーシスおよび上皮間葉移行(EMT)の障害も,正常野生型(WT)ウサギと比較して,胎生13(E13)GADD45G-/-ウサギの内側および外側鼻過程(MNPおよびLNP)で測定した。したがって,著者らの研究は,GADD45Gの損失が動物レベルでCLに導き,上部口唇形成と融合に対するGADD45Gの重要な役割に新しい洞察を提供することを初めて確認した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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JSTが定めた文献の分類名称とコードです
酵素一般  ,  遺伝子発現 

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