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J-GLOBAL ID：201902228562189185   整理番号：19A0291298

C1QBP変異によるミトコンドリア病の臨床像について

著者 (10件)： 市本景子 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  伏見拓矢 (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  倉信奈緒美 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  志村優 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  松永綾子 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  木下善仁 (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  神田将和 (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  岡崎康司 (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  大竹明 (埼玉医大 医 小児科) ,  村山圭 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 34  ページ： 164  発行年： 2018年09月30日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  ミトコンドリア病 ,  臨床