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J-GLOBAL ID：201902230163812869   整理番号：19A0376139

Machado-Joseph病/脊髄小脳失調症3型の発症におけるミトコンドリアDNAハプロタイプと年齢:複数集団からの患者における研究【JST・京大機械翻訳】

Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations

著者 (28件)： Ramos A. (Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Universidade dos Acores, Ponta Delgada, Portugal) ,  Ramos A. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Ramos A. (IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Ramos A. (Departamento Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, Unitat d’Antropologia Biologica, Universitat Autonoma de Barcelona, Cerdanyola del Valles, Spain) ,  Planchat M. (Departamento Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, Unitat d’Antropologia Biologica, Universitat Autonoma de Barcelona, Cerdanyola del Valles, Spain) ,  Vieira Melo A. R. (Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Universidade dos Acores, Ponta Delgada, Portugal) ,  Vieira Melo A. R. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Vieira Melo A. R. (IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Raposo M. (Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Universidade dos Acores, Ponta Delgada, Portugal) ,  Raposo M. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Raposo M. (IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Shamim U. (CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi, India) ,  Suroliya V. (CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi, India) ,  Suroliya V. (Department of Neurology, Neuroscience Centre, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India) ,  Srivastava A. K. (Department of Neurology, Neuroscience Centre, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India) ,  Faruq M. (CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi, India) ,  Morino H. (Department of Epidemiology, Research Institute for Radiology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan) ,  Ohsawa R. (Department of Epidemiology, Research Institute for Radiology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan) ,  Kawakami H. (Department of Epidemiology, Research Institute for Radiology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan) ,  Bannach Jardim L. (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil) ,  Bannach Jardim L. (Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil) ,  Saraiva-Pereira M. L. (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil) ,  Saraiva-Pereira M. L. (Departamento de Bioquimica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil) ,  Vasconcelos J. (Servico de Neurologia, Hospital do Divino Espirito Santo, Ponta Delgada, Acores, Portugal) ,  Santos C. (Departamento Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, Unitat d’Antropologia Biologica, Universitat Autonoma de Barcelona, Cerdanyola del Valles, Spain) ,  Lima M. (Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Universidade dos Acores, Ponta Delgada, Portugal) ,  Lima M. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Lima M. (IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
資料名： European Journal of Neurology  (European Journal of Neurology)
巻： 26  号： 3  ページ： 506-512  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2569A  ISSN： 1351-5101  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景およびPURPOSE:ミトコンドリア機能不全は,ATXN3遺伝子におけるCAG管の不安定な拡大から生じる常染色体優性遅発性ポリグルタミン運動失調症であるMachado-Joeph病(MJD)を含むいくつかの神経変性疾患の病因に関与している。CAG管の大きさは,発症年齢(AO)のみを部分的に説明し,疾患修飾因子の存在を強調する。ミトコンドリアDNA(mtDNA)ハプログループは他のポリグルタミン障害における臨床症状と関連しており,MJD表現型の潜在的修飾因子を構成している。方法:ポルトガル,ブラジル,インド及び日本の235人の非血縁患者を用いた横断的研究を行い,mtDNAハプログループがMJDのAOに寄与するかどうかを検討した。mtDNA超可変領域Iを配列決定した後,mtDNAハプログループを得た。患者は,15の系統発生的に関連したハプログループ・クラスタに分類された。【結果】AOは個体群間で有意に異なり,他の非CAG因子の存在を意味し,それは個体群特異的であると思われる。ポルトガル人集団において,ハプログループJTに属すると分類された患者は,最も早い発症(推定開始年齢34.6歳)を示した。ハプログループWとXは保護効果を持つと思われ,発症の遅延(年齢の推定開始47歳)を引き起こす。ハプログループ集団とAOの間に有意な相関は,他の集団において検出されなかったか,またはすべての患者がプールされたときに検出された。ハプログループJTはすでに他の神経変性疾患に関与しているが,ハプログループWとXと疾患の間の関連に関する以前の報告は見られなかった。結論:これら所見は,ハプログループJT,WおよびXがMJDでAOを修飾することを示す。複製研究は,候補修飾因子の頻度が類似しているヨーロッパの個体群で行われなければならない。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  ブラジル連邦共和国 ,  病因 ,  系統発生 ,  保護作用 ,  インド ,  遺伝子 ,  表現型 ,  個体群 ,  ポルトガル共和国 ,  *ハプロタイプ
準シソーラス用語： *発症 ,  ハプログループ ,  神経変性疾患 ,  *ミトコンドリアDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝的修飾因子 ,  MJD ,  mtDNA ,  ポリグルタミン障害 ,  SCA3

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (9件)： Machado-Joseph病 ,  脊髄小脳失調症3型 ,  発症 ,  ミトコンドリアDNA ,  ハプロタイプ ,  年齢 ,  集団 ,  患者 ,  研究