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J-GLOBAL ID：201902232633619589   整理番号：19A1481290

中国におけるポンペ病の特徴:POMPE登録からの報告【JST・京大機械翻訳】

Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry

著者 (8件)： Zhao Yuying (Shandong University Qilu Hospital, Jinan, China) ,  Wang Zhaoxia (Beijing University 1st hospital, Beijing, China) ,  Lu Jiahong (Fudan University Huashan hospital, Shanghai, China) ,  Gu Xuefan (Xinhua Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Huang Yonglan (Guangzhou Women & Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Qiu Zhengqing (Peking Union Medical College Hospital, Beijing, China) ,  Wei Yanping (Peking Union Medical College Hospital, Beijing, China) ,  Yan Chuanzhu (Shandong University Qilu Hospital, Jinan, China)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 78  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pompe病は,酸性α-グルコシダーゼ遺伝子の突然変異により引き起こされる稀で進行性の常染色体劣性リソソーム貯蔵障害である。これは,世界的なPompe登録からの中国人患者の最初の報告である。Jan2013~2Sep2016の間の登録(ClinicalTrials.gov,NCT00231400)に登録された中国人患者は,遅発性Pompe病(LOPD;12か月齢以降の提示または心筋症のない≦12か月の提示)を含んだ。データ解析を記述した。59人の中国人患者のうち,86.4%は酵素補充療法(ERT)を受けていなかった。症状発現と診断の年齢は14.9(12.35)と22.1(10.08)歳で,これは世界の残りのLOPD患者の以前の報告よりも若い(28.4[18.86]と34.9[20.03])。最も一般的な診断法は酵素アッセイ(79.7%)および/またはDNA分析(61.0%)であった。DNA分析を用いて診断された36名の患者のうち,31名は標準化された変異体データを有し,これらの患者の間で,最も一般的な突然変異は,c.2238G>C(n=18,58.1%)およびc.2662G>T(n=5,16.1%)であった。中国のLOPD患者は,世界の残りからの患者に対して,より悪い肺機能を有するように見え,より低い強制肺活量(37.2[14.00]%対63.5[26.71]%)と最大呼気および吸気圧(27.9[13.54]対51.0[38.66]cm H_2O)により示された。世界の残りからの患者と比較して,LOPDを有する中国人患者は,症状発症と診断,より低い肺機能においてより若い年齢を持つように見えて,大多数はERTを受けなかった。最も一般的な突然変異は,c.2238G>Cおよびc.2662G>Tであった。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 標準化 ,  *突然変異 ,  劣性 ,  常染色体 ,  酵素的分析 ,  診断 ,  遺伝子 ,  肺活量 ,  呼気
準シソーラス用語： 発症 ,  肺機能 ,  DNA解析 ,  後期発症 ,  中国人 ,  *糖原病2型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ポンペ病 ,  POMPE登録 ,  中国 ,  遅発性ポンペ病

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (22件)：

• Acta Myol; Clinical features of Pompe disease; F Manganelli, L Ruggiero; 32; 2013; 82-84; citation_id=CR1
• The metabolic and molecular bases of inherited disease; Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency; R Hirschhorn, AJ Reuser; 3; 2001; 3389-3420; citation_id=CR2
• Genet Med; Pompe disease diagnosis and management guideline; PS Kishnani, RD Steiner, D Bali, K Berger, BJ Byrne, LE Case, JF Crowley, S Downs, RR Howell, RM Kravitz; 8; 2006; 267-288; 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3; citation_id=CR3
• Eur J Hum Genet; Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling; MG Ausems, J Verbiest, MP Hermans, MA Kroos, FA Beemer, JH Wokke, LA Sandkuijl, AJ Reuser, AT Ploeg; 7; 1999; 713-716; 10.1038/sj.ejhg.5200367; citation_id=CR4
• Am J Med Genet; Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease; F Martiniuk, A Chen, A Mack, E Arvanitopoulos, Y Chen, WN Rom, WJ Codd, B Hanna, P Alcabes, N Raben, P Plotz; 79; 1998; 69-72; 10.1002/(SICI)1096-8628(19980827)79:1<69::AID-AJMG16>3.0.CO;2-K; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 中国 ,  ポンペ病 ,  報告