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J-GLOBAL ID：201902233206570714   整理番号：19A0790733

TSC関連神経精神疾患(Tand):TOSCA自然史研究からの知見【JST・京大機械翻訳】

TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study

著者 (31件)： Vries Petrus J. de (Division of Child and Adolescent Psychiatry, University of Cape Town, Cape Town, South Africa) ,  Belousova Elena (Research and Clinical Institute of Pediatrics, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation) ,  Benedik Mirjana P. (SPS Pediatricna Klinika, Ljubljana, Slovenia) ,  Carter Tom (TSA Tuberous Sclerosis Association, Nottingham, UK) ,  Cottin Vincent (Hopital Louis Pradel, Claude Bernard University Lyon 1, Lyon, France) ,  Curatolo Paolo (Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy) ,  Dahlin Maria (Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  D’Amato Lisa (Novartis Farma S.p.A, Origgio, Italy) ,  d’Augeres Guillaume B. (Association Sclerose Tubereuse de Bourneville, Gradignan, France) ,  Ferreira Jose C. (Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisbon, Portugal) ,  Feucht Martha (Universitaetsklinik fuer Kinder-und Jugendheilkunde, Vienna, Austria) ,  Fladrowski Carla (Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS, Milan, Italy) ,  Fladrowski Carla (European Tuberous Sclerosis Complex Association, In den Birken, Dattein, Germany) ,  Hertzberg Christoph (Vivantes-Klinikum Neukolln, Berlin, Germany) ,  Jozwiak Sergiusz (Department of Child Neurology, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland) ,  Kingswood J. Chris (Sussex Kidney Unit, Royal Sussex County Hospital, Brighton, UK) ,  Lawson John A. (The Tuberous Sclerosis Multidisciplinary Management Clinic, Sydney Children’s Hospital, Randwick, Australia) ,  Macaya Alfons (Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Marques Ruben (Novartis Farma S.p.A, Origgio, Italy) ,  Marques Ruben (Institute of Biomedicine, University of Leon, Leon, Spain) ,  Nabbout Rima (Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris Descartes University, Paris, France) ,  O’Callaghan Finbar (Institute of Child Health, University College London, London, UK) ,  Qin Jiong (Department of Pediatrics, Peking University People’s Hospital (PKUPH), Beijing, China) ,  Sander Valentin (Tallinn Children Hospital, Tallinn, Estonia) ,  Sauter Matthias (Klinikverbund Kempten-Oberallgaeu gGmbH, Kempten, Germany) ,  Shah Seema (Novartis Healthcare Pvt. Ltd, Hyderabad, India) ,  Takahashi Yukitoshi (National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders, Aoi-ku, Japan) ,  Touraine Renaud (Hopital Nord, Saint Etienne, France) ,  Youroukos Sotiris (“St. Sophia” Children’s Hospital, Athens, Greece) ,  Zonnenberg Bernard (University Medical Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Jansen Anna C. (UZ Brussel Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 157  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 現在までのTSC関連神経精神疾患(TAND)に対する多くの証拠は,小規模な研究と症例報告に由来しており,成人におけるTANDについてはほとんど知られていない。小児と成人のパターンを比較し,年齢に基づくパターンを記述し,遺伝子型-TAND相関を調査するために,大規模国際TOSCA自然史研究からベースラインTANDデータを調査した。本研究では,第3中間分析のためのデータカットオフ(データカットオフ日:2015年9月30日)において,31の国を横断する170のサイトからTSCを有する2216人の適格参加者を登録した。最も一般的な行動問題(参加者の>10%で報告されている)は,過剰活動,睡眠困難,衝動性,不安,気分変化,重度の攻撃性,気分低下,自己損傷,および産科であった。精神疾患には自閉症スペクトラム障害(ASD,21.1%),注意欠陥多動性障害(ADHD,19.1%),不安障害(9.7%),抑うつ障害(6.1%)が含まれていた。知能指数(IQ)スコアは,885人の参加者に対して利用可能であった。これらのうち,44.4%は正常IQを有していたが,軽度,中等度,重度,および重度の知的障害(ID)は,それぞれ,28.1,15.1,9.3,および3.1%で観察された。参加者の58.6%において学術的困難性が確認され,55.7%において神経心理学的欠損(パフォーマンス<5パーセンタイル)が確認された。過活動と衝動性の有意に高い比率は,小児において観察され,不安のより高い率,気分低下,気分変化,産科,精神病および幻覚は,成人において観察された。遺伝子型-TAND相関は,TSC2における自己損傷,ASD,アカデミックな困難および神経心理学的欠損のより高い頻度を示した。同定された変異のないもの(NMI)は,TAND症状の混合パターンを示した。子供とTSC2を有する小児は,知的障害の有意に高い率を有し,年齢と遺伝子型の比較が注意により解釈されるべきであることを示唆した。これらの結果はTSCにおけるTANDの大きさとTSC1およびTSC2遺伝子型を介してTSCを有するすべての小児および成人における神経精神医学的共存症の評価の重要性を強調し,同様に突然変異を同定しなかった。しかし,本研究における報告されていない,または欠けているTANDデータの高い割合は,専門家センターでも,TANDが過小診断され,潜在的に過小処理されているという事実を強調している。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  知能障害 ,  *精神病 ,  遺伝子型 ,  幻覚 ,  診断 ,  症例報告 ,  子供
準シソーラス用語： 共存罹患 ,  TSC2蛋白質 ,  スコア ,  自閉症スペクトラム障害 ,  産科学 ,  衝動性 ,  *精神神経疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： TSC関連神経精神疾患 ,  結節性硬化症複合体 ,  TOSCA

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (40件)：

• N Engl J Med; The tuberous sclerosis complex; PB Crino, KL Nathanson, EP Henske; 355; 2006; 1345-1356; 10.1056/NEJMra055323; citation_id=CR1
• Pediatr Neurol; Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference; DA Krueger, H Northrup; 49; 2013; 255-265; 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002; citation_id=CR2
• Lancet Neurol; Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex; P Curatolo, R Moavero, PJ de Vries; 14; 2015; 733-745; 10.1016/S1474-4422(15)00069-1; citation_id=CR3
• Eur J Paediatr Neurol; Tuberous sclerosis complex: a review of neurological aspects; P Curatolo, M Verdecchia, R Bombardieri; 6; 2002; 15-23; 10.1053/ejpn.2001.0538; citation_id=CR4
• Pediatr Neurol; Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND checklist; PJ de Vries, VH Whittemore, L Leclezio, AW Byars, D Dunn, KC Ess, D Hook, BH King, M Sahin, A Jansen; 52; 2015; 25-35; 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： TSC ,  神経精神疾患 ,  自然史 ,  研究