文献

J-GLOBAL ID：201902233850098114   整理番号：19A0483181

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia

著者 (21件)： WADA Yoichi (Tohoku Univ.) ,  KIKUCHI Atsuo (Tohoku Univ.) ,  ICHINOI Natsuko (Tohoku Univ.) ,  SAKAMOTO Osamu (Tohoku Univ.) ,  TAKEZAWA Yusuke (Tohoku Univ.) ,  IWASAWA Shinya (Tohoku Univ.) ,  NIIHORI Tetsuya (東北大 大学院 遺伝医療学分野) ,  IRIZUKI Hiromi (新潟大 医 小児科) ,  NAKAJIMA Yoko (藤田医大 小児科) ,  OGAWA Erika (日本大 小児科学系 小児科学分野) ,  ISHIGE Mika (日本大 小児科学系 小児科学分野) ,  HIRAI Hiroo (愛媛県中央病院 小児科) ,  SASAI Hideo (岐阜大 大学院 小児病態学) ,  FUJIKI Ryoji (かずさDNA研) ,  ITO Tetsuya (藤田医大 小児科) ,  OBARA Osamu (かずさDNA研) ,  AOKI Yoko (東北大 大学院 遺伝医療学分野) ,  KOSHIBA Seizo (東北メディカルメガバンク) ,  FUKAO Toshiyuki (岐阜大 大学院 小児病態学) ,  KURE Shigeo (Tohoku Univ.) ,  KURE Shigeo (東北メディカルメガバンク)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 123  号： 2  ページ： 280  発行年： 2019年02月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=19A0483181&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0896A") }}

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： アレル ,  変異 ,  ガラクトース血症