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J-GLOBAL ID：201902234902841059   整理番号：19A2017162

αマンノシドーシスにおける健康関連QOL,障害および疼痛: ベルマナーゼα(ヒト組換えアルファマンノシダーゼ)による酵素補充療法の長期データ【JST・京大機械翻訳】

Health Related Quality of Life, Disability, and Pain in Alpha Mannosidosis: Long-Term Data of Enzyme Replacement Therapy With Velmanase Alfa (Human Recombinant Alpha Mannosidase)

著者 (15件)： Borgwardt Line (Centre for Inherited Metabolic Diseases, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Borgwardt Line (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Guffon Nathalie (Centre de Reference des Maladies Hereditaires du Metabolisme, Hopital Femme Mere Enfant, Lyon, France) ,  Amraoui Yasmina (University Medical Centre Mainz, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, Villa Metabolica, Mainz, Germany) ,  Jones Simon A. (Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, United Kingdom) ,  De Meirleir Linda (Paediatric Neurology and Metabolism, Universitair Ziekenhuis, Brussels, Belgium) ,  Lund Allan M. (Centre for Inherited Metabolic Diseases, Departments of Paediatrics and Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Gil-Campos Mercedes (Unidad de Metabolismo e Investigacion Pediatrica, Hospital Reina Sofia, Cordoba, Spain) ,  Van den Hout Johanna M. P. (Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus Medical Center-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, the Netherlands) ,  Tylki-Szymanska Anna (Department of Paediatric, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Geraci Silvia (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Ardigo Diego (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Cattaneo Federica (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Harmatz Paul (UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland, Oakland, CA, USA) ,  Phillips Dawn (Evidera, Bethesda, MD, USA)
資料名： Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening  (Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening)
巻： 6  ページ： 2326409818796854  発行年： 2018年 
JST資料番号： W5296A  ISSN： 2326-4098  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リソソーム酵素α-マンノシダーゼの欠損により引き起こされる稀なリソソーム貯蔵障害であるAlpha-マンノシドーシスは,組織及び後遺症におけるマンノースに富む糖蛋白質の蓄積をもたらし,知的障害,運動失調,聴覚及び音声,再発性感染,骨格異常,筋肉痛及び弱さをもたらす。本研究の目的は,rhLAMAN-10に関与するα-マンノシド症患者における小児健康評価質問票(CHAQ)およびEuroQol 5D-5レベル質問票(EQ-5D-5L)を用いて障害,疼痛および全体的健康を検討することである。未治療のα-マンノsi症の大部分の患者に対する長期予後は,進行性神経筋,骨格および知的悪化により不良であり,日常生活の移動性および活動性の増加と介護者および健康管理負担の増加をもたらす。長期のCHAQとEQ-5D-5Lデータは,健康に関連したクオリティオブライフの改善傾向と,最大48か月のvelナーゼ治療を受けている患者における障害と疼痛の減少を強調する。Copyright The Author(s) 2018 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 治療法 ,  クオリティオブライフ ,  アンケート ,  再発 ,  *α-マンノシダーゼ ,  子供 ,  *マンノシダーゼ ,  聴覚 ,  *疼痛 ,  *ヒト ,  知能障害 ,  後遺症
準シソーラス用語： EQ-5D ,  日常生活 ,  *健康 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アルファ-マンノシドシス ,  組換えヒトアルファ-マンノシダーゼ ,  CHAQ ,  EQ-5D-5L ,  HRQOL ,  障害

分類 (3件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  公衆衛生  (GB02000X) ,  疫学  (GB03000E)

タイトルに関連する用語 (9件)： αマンノシドーシス ,  健康関連QOL ,  障害 ,  疼痛 ,  ヒト ,  組換え ,  アルファマンノシダーゼ ,  酵素補充療法 ,  長期