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J-GLOBAL ID：201902234922535094   整理番号：19A2744042

AP1B1における劣性変異は魚鱗症,難聴および光恐怖症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Recessive Mutations in AP1B1 Cause Ichthyosis, Deafness, and Photophobia

著者 (17件)： Boyden Lynn M. (Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Atzmony Lihi (Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Atzmony Lihi (Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel) ,  Hamilton Claire (Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Zhou Jing (Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Lim Young H. (Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Hu Ronghua (Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Pappas John (Department of Pediatrics, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Rabin Rachel (Department of Pediatrics, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Ekstien Joseph (Dor Yeshorim, Committee for Prevention of Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, NY 11211, USA) ,  Hirsch Yoel (Dor Yeshorim, Committee for Prevention of Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, NY 11211, USA) ,  Prendiville Julie (Department of Pediatrics, Sidra Medical and Research Center, Doha, Qatar) ,  Lifton Richard P. (Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Ferguson Shawn (Department of Cell Biology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Choate Keith A. (Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Choate Keith A. (Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Choate Keith A. (Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 105  号： 5  ページ： 1023-1029  発行年： 2019年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,魚骨症を伴う非血縁者,増殖不全,血小板減少症,光恐怖症,および進行性難聴について述べる。各々は,ヘテロ四量体アダプター蛋白質1(AP-1)複合体のβサブユニットをコードする遺伝子,AP1B1における二対立遺伝子変異を有し,内膜の分極,ソーティング,輸送を仲介する。影響を受けたケラチン細胞において,AP-1βサブユニットは失われ,γサブユニットは大きく減少し,AP-1複合体の不安定化を示した。影響を受けた細胞と組織は異常な小胞の豊富さを含み,細胞間結合蛋白質の過剰増殖,異常な表皮分化,および障害を示す。野生型AP1B1による影響細胞の形質導入は小胞表現型を救済し,AP1B1機能の消失がこの障害を引き起こすことを決定的に確立した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  表現型 ,  アダプタータンパク質 ,  ソーティング ,  複合体 ,  AP-1因子 ,  サブユニット ,  野生型 ,  *劣性 ,  分化 ,  *変異 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 不安定化 ,  内膜 ,  βサブユニット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： AP1B1 ,  魚鱗症 ,  難聴 ,  失明 ,  エクソーム配列決定 ,  メンデル ,  遺伝学 ,  疾患遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  魚鱗 ,  難聴 ,  光恐怖症