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J-GLOBAL ID：201902235276929758   整理番号：19A2351027

Lewy小体病の神経病理学とMAPT H1サブハプロタイプの関連【JST・京大機械翻訳】

Association of MAPT H1 subhaplotypes with neuropathology of lewy body disease

著者 (11件)： Heckman Michael G. (Division of Biomedical Statistics and Informatics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Kasanuki Koji (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Brennan Rebecca R. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Labbe Catherine (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Vargas Emily R. (Division of Biomedical Statistics and Informatics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Soto Alexandra I. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Murray Melissa E. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Koga Shunsuke (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Dickson Dennis W. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Ross Owen A. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Ross Owen A. (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA)
資料名： Movement Disorders  (Movement Disorders)
巻： 34  号： 9  ページ： 1325-1332  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2689A  ISSN： 0885-3185  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:微小管関連蛋白質タウ遺伝子座における遺伝的変異は,臨床パーキンソニズムと関連する。しかしながら,微小管関連蛋白質タウH1サブハプロタイプがLewy小体疾患の神経病理学的特徴の負担と関連するかどうかは不明である。【目的】Lewy小体疾患症例におけるLewy体病理学の重症度およびSNニューロン損失のマーカーと微小管関連蛋白質タウハプロタイプの関連性を評価する。【方法】:185人の剖検で確認されたLewy小体疾患症例が含まれた。6つの微小管関連蛋白質タウ変異体(rs1467967,rs242557,rs3785883,rs2471738,rs8070723,rs7521)を遺伝子型同定し,共通の微小管関連蛋白質タウハプロタイプを定義した。Lewy体数を5つの皮質領域で測定した。腹外側および内側SNニューロン損失を半定量的に評価した。黒質線条体のドーパミン作動性変性を,背外側および腹内側被殻におけるチロシンヒドロキシラーゼ免疫活性の画像解析により定量した。【結果】:一般的微小管関連蛋白質タウH2ハプロタイプは,Lewy小体疾患における病理学的負担に及ぼす強い影響を示さなかった。稀なH1jハプロタイプ(1.3%)は,他の微小管関連蛋白質タウハプロタイプ(P=0.0016)と比較して,より低い背外側被殻チロシンヒドロキシラーゼ免疫活性(したがってより大きなドーパミン作動性変性)と有意に関連した。また,微小管関連蛋白質タウH1jは,より低い腹内側被殻チロシンヒドロキシラーゼ免疫活性(P=0.010)と関連して,名目上(P≦0.05)であったが,これは,複数の試験補正を生き残らなかった。微小管関連蛋白質タウH1サブハプロタイプと神経病理学的転帰との間の他の名目上有意な関連が観察された。結論:稀な微小管関連蛋白質タウH1サブハプロタイプ(H1j)は,Lewy小体疾患症例におけるより重篤な被殻性ドーパミン作動性変性と関連している可能性がある。微小管関連蛋白質タウH1jは,以前にPDのリスク増加と関連しており,従って,著者らの探索的知見は,H1jがPDリスクを調節する機構への洞察を提供する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 症例報告 ,  *ハプロタイプ ,  τタンパク質 ,  黒質 ,  遺伝学 ,  遺伝子型 ,  被殻 ,  *Lewy小体 ,  微小管 ,  チロシンヒドロキシラーゼ ,  画像分析 ,  ニューロン ,  皮質 ,  カテコールアミン ,  第一アミン
準シソーラス用語： 重症度 ,  *神経病理 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝学 ,  ハプロタイプ ,  Lewy小体病 ,  MAPT ,  神経病理

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： ドーパミン

タイトルに関連する用語 (4件)： Lewy小体病 ,  神経病理学 ,  サブ ,  ハプロタイプ