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J-GLOBAL ID：201902235323062684   整理番号：19A1043889

中国人家族性Alzheimer病におけるAPP,PSEN1およびPSEN2の変異プロファイル【JST・京大機械翻訳】

Mutation profile of APP, PSEN1, and PSEN2 in Chinese familial Alzheimer’s disease

著者 (17件)： Gao Ying (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Ren Ru-Jing (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Zhong Zi-Lin (Shanghai Tenth People’s Hospital & Department of Medical Genetics, Tongji University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Dammer Eric (Department of Biochemistry, Center for Neurodegenerative Disease, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA) ,  Zhao Qian-Hua (Department of Neurology & Institute of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, WHO Collaborating Center for Research and Training in Neurosciences, Shanghai, China) ,  Shan Shan (National Laboratory of Biomacromolecules, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China) ,  Shan Shan (University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China) ,  Zhou Zheng (National Laboratory of Biomacromolecules, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China) ,  Zhou Zheng (University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China) ,  Li Xia (Alzheimer’s Disease and Related Disorders Center, Department of Geriatric Psychiatry, Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Zhang Yue-Qi (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Cui Hai-Lun (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Hu Yong-Bo (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Chen Sheng-Di (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Chen Jian-Jun (Shanghai Tenth People’s Hospital & Department of Medical Genetics, Tongji University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Guo Qi-Hao (Department of Neurology & Institute of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, WHO Collaborating Center for Research and Training in Neurosciences, Shanghai, China) ,  Wang Gang (Department of Neurology & Neuroscience Institute, Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 77  ページ： 154-157  発行年： 2019年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アミロイド前駆体蛋白質(APP),プレセニリン1(PSEN1)またはプレセニリン2(PSEN2)をコードする遺伝子の原因変異は,常染色体優性パターンで遺伝する家族性Alzheimer病(FAD)の多くの症例を説明する。突然変異を特徴づけるために,FADを有する148家族からのインデックス患者を中国本土から登録した。遺伝子APP,PSEN1およびPSEN2のSanger配列決定を行い,中国人集団の突然変異スペクトルを特性化した。148(8.8%)の個体のうち13は,2(15.4%)APP変異体,8(61.5%)PSEN1変異体,および3(23.1%)PSEN2変異体を含む可能性のある病原性APP,PSEN1またはPSEN2変異体を有していた。PSEN1変異体は中国のFADにおいて最大の割合を示し,PSEN2変異体は中国における遅発性FADの原因である。遺伝的-臨床的相関の分析は,FAD表現型が主に特異的遺伝的欠損により影響されるという結論を可能にした。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  常染色体 ,  突然変異 ,  キャラクタリゼーション ,  病原性 ,  優性 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  遺伝 ,  突然変異スペクトル ,  プレセニリン2 ,  プレセニリン1 ,  *中国人 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  後期発症 ,  *家族性アルツハイマー病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性Alzheimer病 ,  APP ,  PSen1 ,  PSen2 ,  突然変異

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国人 ,  家族性Alzheimer病 ,  APP ,  変異 ,  プロファイル