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J-GLOBAL ID：201902235674876865   整理番号：19A2914508

頭頸部癌におけるSmad4体細胞変異は腫瘍進行と関連する【JST・京大機械翻訳】

SMAD4 Somatic Mutations in Head and Neck Carcinoma Are Associated With Tumor Progression

著者 (6件)： Lin Li-Han (Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chang Kuo-Wei (Department of Stomatology, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Chang Kuo-Wei (School of Dentistry, Institute of Oral Biology, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Cheng Hui-Wen (Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan) ,  Liu Chung-Ji (School of Dentistry, Institute of Oral Biology, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan) ,  Liu Chung-Ji (Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Taipei MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan)
資料名： Frontiers in Oncology (Web)  (Frontiers in Oncology (Web))
巻： 9  ページ： 1379  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7089A  ISSN： 2234-943X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 頭頚部へん平上皮癌(HNSCC)の発生率と死亡率は世界的に増加しているので,HNSCCの発癌に起こるゲノム変化についての知識獲得は疾患の診断と治療に必須である。Smad4(DPC4)は腫瘍抑制遺伝子である。それは染色体18q21.1とSMADファミリーのメンバーに位置する。それはTGF-βシグナル伝達経路を仲介し,それにより上皮細胞の増殖を制御する。ここで示した研究では,多重PCRに基づく次世代配列決定(NGS)により腫瘍試料を分析し,腫瘍の4.1%でSMAD4の有害な変異を見出した。内因性および外因性SMAD4発現のノックダウン実験は,SMAD4がHNSCC細胞の移動および浸潤に関与することを示した。SMAD4のMH1ドメインにおけるミスセンス突然変異の機能解析は,腫瘍進行を抑制する機能の喪失の原因となる可能性がある。したがって,ミスセンスSMAD4突然変異は,HNSCCにより影響を受けた患者に対する有用な予後決定因子である可能性がある。本報告は,多重PCRに基づくNGS分析を用いて,HNSCC細胞におけるミスセンスSMAD4突然変異の切迫した発生を示す最初の研究である。著者らが行った遺伝子解析は,診断マーカーとしてSMAD4突然変異の同定を支持するか,または頭頚部癌における潜在的治療標的としてさえも支持する可能性がある。さらに,SMAD4遺伝子における突然変異の検出のために提案された分析戦略は,突然変異スクリーニングを支援するプラットフォームとして検証される可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  TGFβ ,  知識獲得 ,  *腫瘍 ,  癌抑制遺伝子 ,  機能分析 ,  死亡率 ,  多重化 ,  上皮細胞 ,  突然変異 ,  ゲノム ,  *頭頚部腫瘍 ,  発癌
準シソーラス用語： *腫瘍進行 ,  *Smad4蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 頭頚部癌 ,  ヘテロ接合性の消失 ,  Smad4 ,  体細胞突然変異 ,  生存

分類 (1件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

引用文献 (77件)：

• Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, Eser S, Mathers C, Rebelo M, et al. Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. (2015) 136:E359-86. doi: 10.1002/ijc.29210
• Gupta S, Kong W, Peng Y, Miao Q, Mackillop WJ. Temporal trends in the incidence and survival of cancers of the upper aerodigestive tract in Ontario and the United States. Int J Cancer. (2009) 125:2159-65. doi: 10.1002/ijc.24533
• Liu CJ, Lin SC, Chen YJ, Chang KM, Chang KW. Array-comparative genomic hybridization to detect genomewide changes in microdissected primary and metastatic oral squamous cell carcinomas. Mol Carcinog. (2006) 45:721-31. doi: 10.1002/mc.20213
• Liu CJ, Liu TY, Kuo LT, Cheng HW, Chu TH, Chang KW, et al. Differential gene expression signature between primary and metastatic head and neck squamous cell carcinoma. J Pathol. (2008) 214:489-97. doi: 10.1002/path.2306
• Lin SC, Chen YJ, Kao SY, Hsu MT, Lin CH, Yang SC, et al. Chromosomal changes in betel-associated oral squamous cell carcinomas and their relationship to clinical parameters. Oral Oncol. (2002) 38:266-73. doi: 10.1016/S1368-8375(01)00054-9

タイトルに関連する用語 (4件)： 頭頸部癌 ,  Smad4 ,  体細胞変異 ,  腫瘍進行