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J-GLOBAL ID：201902236142842370   整理番号：19A1978140

II型脊髄性筋萎縮症患者における運動ニューロン生存遺伝子1変異検出および遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

SMN1 gene mutations detection and genetic analysis with type II spinal muscular atrophy

著者 (9件)： Xue Huiqin (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Feng Yu (山西医科大学研究生院) ,  Cao Qiong (山西医科大学研究生院) ,  Yang Na (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Wu Jianrui (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Lu Hongyong (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Sun Xiayu (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Zhou Yan (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013) ,  Ye Ting (山西省儿童医院山西省婦幼保健院遺伝室,太原,030013)
資料名： Shanxi Yiyao Zazhi  (Shanxi Yiyao Zazhi)
巻： 48  号： 11  ページ： 1269-1271  発行年： 2019年 
JST資料番号： C4110A  ISSN： 0253-9926  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:II型脊髄性筋萎縮症(SMA)患者の運動ニューロン生存遺伝子1(SMN1)の突然変異状況を分析し、SMN1遺伝子突然変異がII型SMA患者の診断意義を了解し、遺伝学的分析を行う。方法:多重連結依存型プローブ増幅法(ML-PA)及び一世代シークエンシング法を用いて、II型SMA患者30例におけるSMN1遺伝子の突然変異検出を行った。結果87%(26/30)のII型SMA患者のSMN1遺伝子突然変異タイプは第7エクソンホモ接合欠失であった;また、7%(2/30)の患者はSMN1遺伝子の第7、8エクソンが欠損した。3%(1/30)の患者はSMN1遺伝子の第7エクソンヘテロ接合反復突然変異であり、SMN1遺伝子の同義突然変異を合併する。3%(1/30)の患者のSMN1遺伝子第7と8エクソンは欠損しなかったが、SMN2遺伝子第7と8エクソン欠失が存在した。SMN1遺伝子の他の疑わしい病原性突然変異は見られなかった。結論:II型SMA患者のSMN1遺伝子のホモ接合欠失は93%(28/30)に達し、MLPA法で迅速に正確に遺伝子欠損診断を実施でき、この技術補助臨床診断を可能とした。ホモ接合欠損患者では、第7エクソンのホモ接合欠失が87%を占め、SMN1遺伝子の第7エクソンのホモ接合欠失の単純分析がII型SMA患者の診断において重要な意義があることを示唆し、SMN1遺伝子の第7号エクソンヘテロ接合重複と表現型との相関性を更に研究する必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  多重化 ,  *運動神経 ,  診断 ,  表現型 ,  突然変異 ,  遺伝子欠損 ,  プローブ ,  *ヒト ,  *遺伝学 ,  ヘテロ接合 ,  *変異
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  配列解析 ,  SMN1遺伝子 ,  *脊髄性筋萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  患者 ,  運動ニューロン ,  生存 ,  遺伝子 ,  変異 ,  遺伝学 ,  解析