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J-GLOBAL ID：201902236278512443   整理番号：19A1804721

多重SNP位相決定のための条件付き変位ハイブリダイゼーション法【JST・京大機械翻訳】

Conditional Displacement Hybridization Assay for Multiple SNP Phasing

著者 (4件)： Fan Tsz Wing (Department of Chemical and Biomolecular Engineering, The Hong Kong University of Science and Technology) ,  Yu Henson L. Lee (Department of Chemical and Biomolecular Engineering, The Hong Kong University of Science and Technology) ,  Hsing I-Ming (Department of Chemical and Biomolecular Engineering, The Hong Kong University of Science and Technology) ,  Hsing I-Ming (Division of Biomedical Engineering, The Hong Kong University of Science and Technology)
資料名： Analytical Chemistry  (Analytical Chemistry)
巻： 89  号： 18  ページ： 9961-9966  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0395A  ISSN： 0003-2700  CODEN： ANCHAM  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトゲノムの2つの染色体コピーは高度に多形性であり,各鎖上の対立遺伝子含量はヒトの生物学的結果を決定することができる。現在の診断ツールの多くは,同時に複数の突然変異の存在を検出することができるが,長距離PCRまたは配列決定技術が使用されない場合,またはテンプレートが増幅前に単一コピーに区画化される場合には,これらの突然変異の相を決定することができない。ここでは,条件付き置換ハイブリダイゼーション分析(CDHA)と名付けた酵素結合ハイブリダイゼーション分析を,SNP変異体の存在と相の同時および迅速決定のために記述した。このアプローチにおいて,短いDNAプローブを用いて,2チャンネル蛍光測定を用いて鋳型上のSNPs量を最初に定量化した。プローブと鋳型の間に形成されたハイブリッドは,その後の酵素的置換と蛍光標識鎖の消光のための正しい条件を設定した。これは,両SNPが同じ鎖上に存在する場合にのみ起こる。蛍光シグナルの低下は2つのSNPの相を示す。概念の証明として,著者らは,2つの部位における突然変異の有無にかかわらず,任意の配列の4つの変異体に関する分析をテストした。ここで述べたアッセイは1時間以内に試料のハプロタイプ相を決定することができた。この方法は,SNP位相に依存する病気と特性を決定し,予測するためのさらなる遺伝的情報を抽出するための直接的,費用対効果的で,実験室に基づく試験を約束する。Copyright 2019 American Chemical Society All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *位相 ,  蛍光 ,  突然変異 ,  ヒト ,  *多重化 ,  蛍光標識 ,  酵素 ,  DNAプローブ ,  診断 ,  対立遺伝子 ,  ハプロタイプ ,  蛍光測定 ,  遺伝 ,  プローブ
準シソーラス用語： ヒトゲノム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 核酸一般  (EB04010U) ,  分析機器  (CC02020S) ,  生化学的分析法  (EA03030G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 多重 ,  SNP ,  位相 ,  変位 ,  ハイブリダイゼーション法