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J-GLOBAL ID：201902236325116059   整理番号：19A1491521

ヒトにおける遺伝子発現に対する性染色体用量の影響【JST・京大機械翻訳】

Sex-chromosome dosage effects on gene expression in humans

著者 (18件)： Raznahan Armin (Developmental Neurogenomics Unit, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Parikshak Neelroop N. (Neurogenetics Program, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA 90095) ,  Parikshak Neelroop N. (Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA 90095) ,  Chandran Vijay (Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL 32610) ,  Blumenthal Jonathan D. (Developmental Neurogenomics Unit, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Clasen Liv S. (Developmental Neurogenomics Unit, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Alexander-Bloch Aaron F. (Developmental Neurogenomics Unit, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Zinn Andrew R. (McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical School, Dallas, TX 75390) ,  Zinn Andrew R. (Department of Internal Medicine, University of Texas Southwestern Medical School, Dallas, TX 75390) ,  Wangsa Danny (Genetics Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Wise Jasen (Qiagen, Frederick, MD 21703) ,  Murphy Declan G. M. (Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College London, University of London, London WC1B 5DN, United Kingdom) ,  Bolton Patrick F. (Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College London, University of London, London WC1B 5DN, United Kingdom) ,  Ried Thomas (Genetics Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892) ,  Ross Judith (Department of Pediatrics, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA 19107) ,  Giedd Jay N. (Department of Psychiatry, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92093) ,  Geschwind Daniel H. (Neurogenetics Program, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA 90095) ,  Geschwind Daniel H. (Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA 90095)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 115  号： 28  ページ： 7398-7403  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 性差の生物学における基本的疑問は,ヒトにおいて直接研究を行っている:性染色体用量(SCD)形状ゲノム機能。これに取り組むために,多様な性染色体異数性(XO,XXX,XXY,XYY,XXYY)を持つヒトにおけるゲノム全体の発現データを分析することにより,遺伝子機能に対するSCD効果の系統的マップを開発した。性染色体について,進化的に保存されたX-Y相同体の間の絶対用量感受性のパターンを示し,Xおよび/またはY染色体用量の減少に伴う発現を増加させるX連鎖遺伝子を検出することにより,SCD補償のための一般的な理論モデルを更新した。さらに,SCD感受性性染色体遺伝子は,重要な細胞機能を有するSCD感受性常染色体遺伝子の特異的共発現ネットワークを調節し,以前に報告された疾患に対するSCD効果を仲介する可能性があることを示した。これらの遺伝子共発現結果は,より広いゲノム発現に対するSCD効果の鍵となるメディエーターとして,用量感受性X連鎖転写因子ZFXをスポットするために,転写因子結合部位濃縮の解析およびマウスノックアウトモデルにおける遺伝子発現の測定と一致する。著者らの知見は,ヒトの表現型変異に対する潜在的な意味を持つゲノム全体にわたるSCDの効果を特徴付ける。Copyright 2019 The Author(s). Published by PNAS. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  転写因子 ,  ネットワーク ,  ゲノム ,  性差 ,  常染色体 ,  型ばらし ,  マウス ,  *遺伝子 ,  感受性 ,  *遺伝子発現
準シソーラス用語： 共発現 ,  X連鎖遺伝子 ,  遺伝子機能 ,  異数性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 性染色体 ,  X不活性化 ,  性差 ,  Turner症候群 ,  Klinefelter症候群

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  遺伝子発現 ,  性染色体 ,  用量