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J-GLOBAL ID：201902237097802454   整理番号：19A2899163

Andersen-Tawil症候群の家族で同定されたKCNJ2遺伝子における二重点突然変異の機能解析【JST・京大機械翻訳】

Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome

著者 (10件)： Fukumura Shinobu (Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Yamauchi Kosuke (Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Kawanabe Akira (Department of Physiology, Osaka University Graduate School of Medicine & Frontier Biosciences, Osaka, Japan) ,  Yamamoto Akiyo (Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Nakaza Maki (Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Kubota Tomoya (Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Kato Shinsuke (Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Sasaki Ryogen (Department of Neurology, Kuwana City Medical Center, Mie, Japan) ,  Okamura Yasushi (Department of Physiology, Osaka University Graduate School of Medicine & Frontier Biosciences, Osaka, Japan) ,  Takahashi Masanori P. (Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 407  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Andersen-Tawil症候群(ATS)は,周期性麻痺,QT延長により特徴付けられる不整脈,および異型特徴を生じる常染色体優性遺伝を伴う骨格筋チャンネル症である。KCNJ2遺伝子は,ATSの原因遺伝子として同定されている。症例は21歳の男性と母親の2例で,発作性麻痺発作および/または不整脈があり,それらはATSの特徴である。両G144A,報告されたATS突然変異,およびV296F,新規突然変異,が発端者および彼の母親からの同じ対立遺伝子上のKCNJ2遺伝子において同定されたが,父親からは同定されなかった。本研究では,カリウムチャンネルKir2.1に対するこれらの変異体の機能的効果と二重突然変異の意義を調べた。培養細胞で発現したG144A,V296FおよびG144A-V296F変異体チャンネルは,Kir2.1に対するこれらの変異の機能喪失効果を明らかにした。G144AとG144A-V296FチャンネルのK+電流はV296Fチャンネル単独よりも抑制されたが,G144AとG144A-V296Fの間に差はなかった。我々の知る限り,KCNJ2遺伝子の二重変異は以前に報告されていない。一方,2つの突然変異のいずれかがATSを引き起こす可能性がある一方で,G144A突然変異は患者の臨床症状に及ぼす優性効果を引き起こす可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電流 ,  *機能分析 ,  カリウムチャンネル ,  男性 ,  骨格筋 ,  優性 ,  *突然変異 ,  発作 ,  対立遺伝子 ,  麻痺性疾患 ,  培養細胞 ,  不整脈 ,  *点突然変異 ,  父親 ,  チャネル

著者キーワード (5件)： Andersen-Tawil症候群 ,  周期性四肢麻ひ ,  KCNJ2 ,  突然変異 ,  電気生理学

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  家族 ,  同定 ,  KCNJ2遺伝子 ,  点突然変異 ,  機能解析