皮膚モザイク症の多様な発表は,CYLD皮膚症候群において発生し,親から子供への伝播をもたらす可能性がある【JST・京大機械翻訳】

Arefi Majid; Wilson Valerie; Muthiah Siobhan; Muthiah Siobhan; Zwolinski Simon; Bajwa Dalvir; Brennan Paul; Blasdale Katie; Bourn David; Burn John; Burn John; Santibanez-Koref Mauro; Rajan Neil; Rajan Neil

文献

J-GLOBAL ID：201902237630489828 整理番号：19A2746818

皮膚モザイク症の多様な発表は,CYLD皮膚症候群において発生し,親から子供への伝播をもたらす可能性がある【JST・京大機械翻訳】

Diverse presentations of cutaneous mosaicism occur in CYLD cutaneous syndrome and may result in parent-to-child transmission

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資料名：
巻： 81 号： 6 ページ： 1300-1307 発行年： 2019年
JST資料番号： E0567B ISSN： 0190-9622 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

稀な円柱状腫瘍または小神経鞘腫腫瘍のクラスターは再発性の臨床症状であるが,これらの腫瘍を有する個人における従来の遺伝的検査結果はしばしば正常である。遺伝的モザイク性がそのようなケースを説明するかどうかを決定する。5年間(2012~2017)にわたる病原性CYLD変異体に対する診断遺伝子検査の基準を満たした一連の55名の患者からの6症例の研究を行った。新規遺伝子アッセイを用いて末梢血白血球からDNAを研究し,可能性があり,皮膚と腫瘍組織を適合させた。2人の患者は,血液と皮膚の両方でモザイク病原性CYLD変異体を有した。これらの患者のうちの1人は,病原性変異体を娘に伝達し,CYLDを含む隣接遺伝子欠失症候群の新しい表現型を報告する。2人の患者は,単一クラスターから皮膚腫瘍における再発性病原性変異体を有していたが,血液中では検出されなかった。残りの2名の患者はモザイク現象の臨床的特徴を有していたが,これらの症例は新鮮な腫瘍組織のアクセスの欠如のために使用されたアッセイでは解決されなかった。遺伝的モザイクは,これらの患者の遺伝的検査とカウンセリングを知らせる可能性があるので,クラスター化された円柱腫を呈する患者において考慮されるべきである。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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皮膚の疾患 , 腫ようの診断

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