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J-GLOBAL ID:201902238123876001   整理番号:19A0494881

複雑なケアプログラムにおける小児の遺伝的検査【JST・京大機械翻訳】

Genetic Testing among Children in a Complex Care Program
著者 (12件):
資料名:
巻:号:ページ: 42  発行年: 2017年 
JST資料番号: U7160A  ISSN: 2227-9067  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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構造化された複雑なケアプログラム(CCPs)に登録された小児の間の遺伝的検査のパターンと遺伝的診断の頻度についてはほとんど知られていない。このような情報は,この集団に対する新たなゲノム診断の適合性を知らせる可能性がある。目的は,遺伝的試験にもかかわらず未診断の遺伝的条件を持つ子供の割合を記述し,使用した遺伝的試験の試験期間,タイプおよびコストを測定することであった。方法:2010年1月から2014年6月までの間に,Sick小児のCCPのためにトロント病院に登録された420人の小児の遡及的分析を実施した。遺伝的試験(n=319;76%)を受けたそれらの間で,20%(n=63)のランダムサンプルをさらに分析した。遺伝子診断は,試験を受けた患者の48%で確認された。遺伝子診断を行わない患者は,遺伝子診断[中央値(4-9)対3試験(2-4),p=0.002],より多くの配列レベル試験とより長い試験期間,p<0.001,遺伝子検査コストC8496(4399-1280)対C2614(1605-4080),p<0.001を有するものよりも有意に多くの遺伝的試験を受けた。遺伝子診断は52%の小児で確立されなかった。臨床ケアへのゲノムワイド配列の統合は,この集団における診断効率と収率を改善する可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (5件):
分類
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感染症・寄生虫症一般  ,  呼吸器の疾患  ,  小児科学一般  ,  小児科の診断  ,  分子遺伝学一般 
引用文献 (23件):
タイトルに関連する用語 (3件):
タイトルに関連する用語
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