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J-GLOBAL ID：201902238298433409   整理番号：19A0919711

リソソーム貯蔵障害と悪性腫瘍【JST・京大機械翻訳】

Lysosomal Storage Disorders and Malignancy

著者 (2件)： Pastores Gregory M. (Department of Medicine (Genetics), University College Dublin, Mater Misericordiae University Hospital, Dublin, Ireland) ,  Hughes Derralynn A. (Royal Free London NHS Foundation Trust, University College London, London NW3 2QG, UK)
資料名： Diseases (Web)  (Diseases (Web))
巻： 5  号： 1  ページ： 8  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7174A  ISSN： 2079-9721  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リソソーム貯蔵障害(LSD)は,細胞内の巨大分子の通常の連続的分解またはそれらの輸送における破壊をもたらす突然変異によって引き起こされる稀な条件にまれである。脂肪症であるGaucher病(GD)は,最も一般的なLSDの一つであり,白人,非Jewish集団の間で40,000の推定発生率を有する。研究により,GD患者の間でポリクローナルおよびモノクローン性ガンモパシーの頻度が増加していることが示されている。GD,すなわちβ-グルコシルセラミド22:0(βGL1-22)およびグルコシルスフィンゴシン(Lgl1)に蓄積する2つの主要スフィンゴ脂質は,CD1d制限ヒトおよびマウスII型ナチュラルキラーT(NKT)細胞の異なるサブセットにより認識できることが示されている。影響を受けたマウスモデルにおいて行われた研究は,βGL1-22およびLGL1特異的NKT細胞が存在し,T-濾胞ヘルパー(TFH)表現型の発現を構成的に促進することを明らかにした。これらの脂質の注入は,はい中心B細胞の下流誘導,高ガンマグロブリン血症,および抗脂質抗体の産生をもたらした。その後の研究により,散発性ヒトモノクローナルの33%のクローン免疫グロブリンがLgl1とリゾホスファチジルコリン(LPC)に特異的であることが分かった。さらに,基質減少はマウスにおけるGd関連ガンモパシーを改善した。異常脂質貯蔵と関連免疫調節不全による慢性抗原刺激は,GD患者における多発性骨髄腫の発生率の増加と同様に,モノクローナルおよびポリクローナル性ガンモパシーの発生増加の基礎となる機構であると仮定されている。現在の観察はこの命題を支持し,自然の実験が不完全に理解され続けている一般集団に見られる条件への洞察を提供すると思われる稀な疾患への研究の価値を説明する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  高γグロブリン血症 ,  表現型 ,  免疫グロブリン ,  クローン ,  卵胞 ,  *リソソーム ,  部分集合 ,  ヒト ,  マウス ,  Gaucher病 ,  多発性骨髄腫
準シソーラス用語： マウスモデル ,  グルコシルセラミド ,  *悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： リソソーム ,  ガンマグロブリン血症 ,  多発性骨髄腫

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (26件)：

• Davidson, S.M.; Vander Heiden, M.G. Critical Functions of the Lysosome in Cancer Biology. Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol. 2017, 57, 481-507.
• Rosenbloom, B.E.; Weinreb, N.J.; Zimran, A.; Kacena, K.A.; Charrow, J.; Ward, E. Gaucher disease and cancer incidence: A study from the Gaucher Registry. Blood 2005, 105, 4569-4572.
• De Fost, M.; Vom Dahl, S.; Weverling, G.J.; Brill, N.; Brett, S.; Häussinger, D.; Hollak, C.E. Increased incidence of cancer in adult Gaucher disease in Western Europe. Blood Cells Mol. Dis. 2006, 36, 53-58.
• Nalysnyk, L.; Rotella, P.; Simeone, J.C.; Hamed, A.; Weinreb, N. Gaucher disease epidemiology and natural history: A comprehensive review of the literature. Hematology 2016, 1-9.
• Migdalska-Richards, A.; Schapira, A.H. The relationship between glucocerebrosidase mutations and Parkinson disease. J. Neurochem. 2016, 139 (Suppl. S1), 77-90.

タイトルに関連する用語 (2件)： リソソーム貯蔵障害 ,  悪性腫瘍