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J-GLOBAL ID：201902238662543887   整理番号：19A2143880

CITED2遺伝子の内臓逆位患者における突然変異分析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of CITED2 gene in patients with situs inversus

著者 (6件)： Liu Sijie (上海交通大学医学院附属新華医院小儿心血管科,上海,200092) ,  Li Tingting (上海交通大学医学院附属新華医院小儿心血管科,上海,200092) ,  Chen Sun (上海交通大学医学院附属新華医院小儿心血管科,上海,200092) ,  Li Fen (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127) ,  Sun Kun (上海交通大学医学院附属新華医院小儿心血管科,上海,200092) ,  Xu Rang (上海交通大学医学院附属新華医院科研中心,上海,200092)
資料名： Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban  (Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban)
巻： 39  号： 5  ページ： 500-504  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2139A  ISSN： 1674-8115  CODEN： SJDXB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:CITED2遺伝子突然変異と内臓逆位の関係を検討する。方法:24例の内臓逆位の患者と100名の健常な児童対照を選び、末梢血からゲノムDNAを抽出し、PCR増幅技術とSangerシークエンシング技術を用いてCITED2のエクソン領域を検出した。突然変異は,ソフトウェアSift,PolyPhen-2,PROVEAN,およびMutationTasterによって予測された。YZhang実験室サーバーを用いてタンパク質の三次元構造を構築し、SWISS-PdbViewerを用いて突然変異がタンパク質構造に与える影響を調べた。結果:1例の内臓逆位の患者に1つの新発のヘテロ接合ミスセンス突然変異c.418C>T(p.P140S)を発見し、この突然変異は対照群では発見されなかった。ソフトウェアSIFTとMutationTasterは、この突然変異が病原性を持つと予測した。SWISS-PdbViewerは、第140位のプロリンがセリンに突然変異した後、第137位のアスパラギン酸の3つの水素結合がすべて切断し、第140位のセリンと第142位のアラニンが異常に弱い水素結合を新たに確立した。結論:CITED2遺伝子c.418C>T(p.P140S)の突然変異はCITED2の生物学的活性に影響し、内臓の逆位の発生と関係がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *内臓逆位症 ,  *突然変異 ,  *逆位 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子 ,  ソフトウェア ,  ヘテロ接合 ,  *内臓 ,  PCR法 ,  タンパク質 ,  水素結合 ,  *ヒト ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン ,  脂肪族アルコール ,  アミノアルコール ,  ヒドロキシ酸 ,  窒素複素環化合物
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (3件)： アラニン ,  セリン ,  プロリン

タイトルに関連する用語 (5件)： CITED2 ,  遺伝子 ,  内臓逆位 ,  患者 ,  突然変異分析