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J-GLOBAL ID：201902239558222107   整理番号：19A2512281

原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略~患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から

著者 (17件)： 本田吉孝 (京大 医 小児科) ,  八角高裕 (京大 医 小児科) ,  伊佐真彦 (京大 医 小児科) ,  仁平寛士 (京大 医 小児科) ,  芝剛 (京大 医 小児科) ,  柴田洋史 (京大 医 小児科) ,  田中孝之 (京大 医 小児科) ,  井澤和司 (京大 医 小児科) ,  川崎ゆり (京大 iPS細胞研) ,  齋藤潤 (京大 iPS細胞研) ,  網代将彦 (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学) ,  萩原正敏 (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学) ,  岡田賢 (広島大 医 小児科) ,  小原收 (かずさDNA研) ,  平家俊男 (兵庫県尼崎総合医療セ) ,  滝田順子 (京大 医 小児科) ,  西小森隆太 (久留米大 医 小児科)
資料名： 日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集  (日本臨床免疫学会総会抄録集)
巻： 47th  ページ： 81  発行年： 2019年 
JST資料番号： X0337B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (11件)： 原発性免疫不全症 ,  遺伝子診断 ,  解析 ,  診断 ,  戦略 ,  患者 ,  iPS細胞 ,  変異 ,  細胞 ,  NEMO ,  経験