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J-GLOBAL ID:201902239558222107   整理番号:19A2512281

原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略~患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から

著者 (17件):
資料名:
巻: 47th  ページ: 81  発行年: 2019年 
JST資料番号: X0337B  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 会議録記事  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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分類 (3件):
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先天性疾患・奇形の診断  ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  ,  遺伝的変異 

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