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J-GLOBAL ID：201902239666448455   整理番号：19A0710791

超並列配列プラットフォーム上での非冗長二重インデクシングによるサンプル索引スワップの特性化と修復【JST・京大機械翻訳】

Characterization and remediation of sample index swaps by non-redundant dual indexing on massively parallel sequencing platforms

著者 (17件)： Costello Maura (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Fleharty Mark (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Abreu Justin (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Farjoun Yossi (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Ferriera Steven (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Holmes Laurie (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Granger Brian (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Green Lisa (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Howd Tom (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Mason Tamara (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Vicente Gina (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Dasilva Michael (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Brodeur Wendy (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  DeSmet Timothy (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Dodge Sheila (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Lennon Niall J. (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Gabriel Stacey (Broad Genomics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 332  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは,排除増幅(試験)化学(HiSeqX,HiSeq4000,およびNovaSeq)を用いたパターン化フローセルを用いて,Illinasequサーに影響を及ぼす指標交換の現象によるsequサー誘起サンプル汚染のメカニズムの詳細な特性化を提示した。このようなスワップの影響を最小化する修復法も示した。2年間にわたって収集されたレバーエージングデータについて,パターン化されたフローセルデータにおけるインデックス交換の広範な普及を実証した。著者らは,複数のサンプル調製方法とsequサモデルを通して平均スワップ率を計算し,異なるライブラリ法が非常に異なる交換速度を持つことができ,非ExAmp化学装置さえも痕跡レベルのインデックス交換を示すことを実証した。著者らは,インデックス交換読み取りの完全フィルタリングのために非冗長二重インデクシングを利用することによってサンプルデータ交差汚染を除去するための方法を提供して,96の非組合せ二重指数のために配列を共有して,著者らは様々なライブラリ作成方法とsequサモデルを通して検証した。最後に,計算法を用いて,インデックス交換のメカニズムに対するより大きな洞察を提供した。プールされたライブラリーにおけるインデックス交換は,HiSeqX,HiSeq4000/3000,およびNovaSeq上のすべての配列決定において,0.2~6%の割合で観察される一般的な現象である。非冗長二重インデクシングを利用することにより,これらの交換された読み取りの除去(フラギング/フィルタリング)を可能にし,スワッピング誘起サンプル汚染を排除できる。これは,RNA-seq,単一細胞,循環腫瘍DNAを用いた血液生検,または臨床配列決定のような高感度応用に重要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： パターン形成 ,  バーコード ,  試料調製 ,  *冗長性 ,  フローセル ,  多重化 ,  フィルタリング ,  *超並列処理 ,  *キャラクタリゼーション ,  生検 ,  高感度
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  単一細胞 ,  RNA-seq ,  交差汚染 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 次世代シークエンシング ,  超並列シークエンシング ,  Illuminaシークエンシング ,  インデックス交換 ,  インデックスホッピング ,  多重化 ,  バーコード ,  索引 ,  索引 ,  排他増幅

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (18件)：

• Shen MR, Boutell JM, Stephens KM, Ronaghi M, Gunderson K, Venkatesan BM, Bowen MS, Vijayan K. Kinetic exclusion amplification of nucleic acid libraries. USPTO 20160053310:A1.US Patent, filed October 9, 2015, and issued February 25, 2016.
• Illumina HiSeqX series specification sheet; 2017; citation_id=CR2
• Illumina NovaSeq specification sheet; 2017; citation_id=CR3
• Sinha R, Stanley G, Gulati GS, Ezran C, Travaglini KJ, Wei E, et al. Index switching causes ‘spreading-of-signal’ among multiplexed samples in illumina HiSeq 4000 DNA sequencing. bioRxiv. 2017;https://doi.org/10.1101/125724.
• Effects of index Misassignment on multiplexing and downstream analysis; 2017; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： プラットフォーム ,  冗長 ,  インデクシング ,  サンプル ,  索引 ,  スワップ ,  特性化 ,  修復