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J-GLOBAL ID：201902241384697010   整理番号：19A0235904

筋萎縮性側索硬化症の中国人患者において同定されたANXA11遺伝子の2つの稀な変異体【JST・京大機械翻訳】

Two rare variants of the ANXA11 gene identified in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis

著者 (6件)： Liu Xiangyi (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, People R China) ,  Wu Chujun (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, People R China) ,  He Ji (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, People R China) ,  Zhang Nan (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, People R China) ,  Fan Dongsheng (Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing, People R China) ,  Fan Dongsheng (Key Laboratory for Neuroscience, Ministry of Education/National Health Commission, Peking University, Beijing, People R China)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 74  ページ： 235.e9-235.e12  発行年： 2019年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は致命的な神経変性疾患である。最近の研究は,ALSに関連するANXA11遺伝子(カルシウム結合蛋白質アネキシンA11をコードする)の突然変異を同定した。ANXA11蛋白質コード化エキソンの突然変異スクリーニングを,散発性ALS患者434名と家族性ALS患者50名の中国人コホートで実施した。ポリメラーゼ連鎖反応とSanger配列決定は,突然変異検出のために使用した。著者らは,白人コホートで一般的なN末端突然変異を発見することに失敗した。著者らは,2つの稀なヘテロ接合性ミスセンス変異体,c.878C>T(p.A293V)とc.921C>G(p.I307M)を明らかにした。それは母集団データベースと非神経学的対照から存在しない。それらは両方とも保存されたアネキシンドメインに位置している。突然変異のキャリアは,認知障害のない古典的ALS表現型を示した。著者らの結果は,これらの変異体に対するさらなる機能的研究が病原性を支持するために必要であることを示唆した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *遺伝子 ,  アネキシン ,  データベース ,  ミスセンス突然変異 ,  PCR法 ,  母集団 ,  突然変異 ,  表現型
準シソーラス用語： 認知障害 ,  ドメイン構造 ,  変異スクリーニング ,  神経変性疾患 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  ANXA11遺伝子 ,  突然変異 ,  中国人集団

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  中国人 ,  患者 ,  同定 ,  遺伝子 ,  変異体