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J-GLOBAL ID：201902242370682051   整理番号：19A2773865

家族性膵臓腺癌:フランスの多施設コホートにおける生殖系列遺伝子検査の後ろ向き分析【JST・京大機械翻訳】

Familial pancreatic adenocarcinoma: A retrospective analysis of germline genetic testing in a French multicentre cohort

著者 (22件)： Schwartz Mathias (Service d’Oncologie Digestive, Hopital Beaujon (AP-HP - Faculte Paris VII Denis Diderot), Clichy, France) ,  Schwartz Mathias (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Korenbaum Clement (Service d’Oncologie Digestive, Hopital Beaujon (AP-HP - Faculte Paris VII Denis Diderot), Clichy, France) ,  Benfoda Meriem (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Mary Mickael (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Colas Chrystelle (Service de Genetique, Hopital de la Pitie-Salpetriere (AP-HP), Paris, France) ,  Colas Chrystelle (Service de Genetique, Institut Curie, Paris, France) ,  Coulet Florence (Service de Genetique, Hopital de la Pitie-Salpetriere (AP-HP), Paris, France) ,  Parrin Melissa (Service d’Oncologie Digestive, Hopital Beaujon (AP-HP - Faculte Paris VII Denis Diderot), Clichy, France) ,  Parrin Melissa (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Jonveaux Philippe (Laboratoire de genetique medicale, Hopitaux de Brabois, Nancy, France) ,  Ingster Olivier (Service de genetique, CHU, Angers, France) ,  Granier Sandra (Service d’Oncologie Digestive, Hopital Beaujon (AP-HP - Faculte Paris VII Denis Diderot), Clichy, France) ,  De Mestier Louis (Service de Gastroenterologie-Pancreatologie, Hopital Beaujon, Clichy, France) ,  Cros Jerome (Service de Pathologie, Hopital Beaujon hopital Beaujon, Clichy, France) ,  Riffault Angelique (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Muller Marie (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Levy Philippe (Service de Gastroenterologie-Pancreatologie, Hopital Beaujon, Clichy, France) ,  Rebours Vinciane (Service de Gastroenterologie-Pancreatologie, Hopital Beaujon, Clichy, France) ,  Greenhalf William (Molecular and Clinical Cancer Medicine, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Soufir Nadem (Service de Genetique, Hopital Bichat (AP-HP), Paris, France) ,  Hammel Pascal (Service d’Oncologie Digestive, Hopital Beaujon (AP-HP - Faculte Paris VII Denis Diderot), Clichy, France)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 96  号： 6  ページ： 579-584  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性膵管腺癌(PDAC)を伴うフランス人患者の遺伝子診断の割合は知られていない。家族性膵臓癌(FPC)に対する基準を満たす133名の指標症例と,厳密なFPC定義を満たさなかった87名のFPC様の指標症例からの生殖細胞遺伝学的検査データを報告する。遺伝的診断の全体的な割合(BRCA1,BRCA2,CDKN2AおよびATM遺伝子)は,FPC患者で8.3%,FPC様患者で4.6%であり,他の集団での文献と一致した。遺伝的変異体は,FANCAおよびBAP1遺伝子,ならびにCDKN2A p12転写物においても同定された。この膵臓特異的転写物は,膵臓腫瘍形成の駆動において知られている重要なプレーヤーである。これは,この特異的転写物における変異体によるPDAC遺伝的素因の最初に記載された症例である可能性がある。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *フランス共和国 ,  症例報告 ,  *遺伝子 ,  診断 ,  ヒト ,  遺伝子診断 ,  生殖細胞 ,  *母集団 ,  膵臓腫瘍 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 遺伝素因 ,  プレイヤ ,  BRCA1蛋白質 ,  膵管腺癌 ,  *遺伝子検査 ,  *生殖系列 ,  *膵腺癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ATM ,  BP1 ,  癌遺伝学 ,  家族性膵臓癌 ,  FANCA ,  INK4a-ARF遺伝子座

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 家族 ,  膵臓腺癌 ,  フランス ,  施設 ,  コホート ,  生殖系列 ,  遺伝子検査 ,  後ろ向き分析