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J-GLOBAL ID：201902242790916629   整理番号：19A2654528

SPTA1関連遺伝性球状赤血球症のスペクトラム【JST・京大機械翻訳】

The Spectrum of SPTA1-Associated Hereditary Spherocytosis

著者 (24件)： Chonat Satheesh (Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, United States) ,  Chonat Satheesh (Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Children’s Healthcare of Atlanta, Atlanta, GA, United States) ,  Risinger Mary (College of Nursing, University of Cincinnati, Cincinnati, OH, United States) ,  Sakthivel Haripriya (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Niss Omar (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Niss Omar (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, United States) ,  Rothman Jennifer A. (Duke University Medical Center, Durham, NC, United States) ,  Hsieh Loan (Division of Hematology, CHOC Children’s Hospital and UC Irvine Medical Center, Orange, CA, United States) ,  Chou Stella T. (Division of Hematology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States) ,  Chou Stella T. (Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States) ,  Kwiatkowski Janet L. (Division of Hematology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States) ,  Kwiatkowski Janet L. (Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States) ,  Khandros Eugene (Division of Hematology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States) ,  Khandros Eugene (Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States) ,  Gorman Matthew F. (Kaiser Permanente Santa Clara Medical Center, Santa Clara, CA, United States) ,  Wells Donald T. (Dell Children’s Medical Center, Austin, TX, United States) ,  Maghathe Tamara (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Dagaonkar Neha (Genomics Analysis Facility, Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY, United States) ,  Seu Katie G. (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Zhang Kejian (Coyote Bioscience Co., Ltd., San Jose, CA, United States) ,  Zhang Wenying (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, United States) ,  Zhang Wenying (Laboratory of Genetics and Genomics, Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Kalfa Theodosia A. (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, United States) ,  Kalfa Theodosia A. (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, United States)
資料名： Frontiers in Physiology (Web)  (Frontiers in Physiology (Web))
巻： 10  ページ： 815  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7093A  ISSN： 1664-042X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性球状赤血球症(HS)は遺伝性溶血性貧血を引き起こす最も一般的な赤血球(RBC)膜障害である。HSを有する患者は,アンキリン(ANK1),バンド3(SLC4A1),蛋白質4.2(EPB42),およびα(SPTA1)またはβ-スペクトリン(SPTB)をコードする遺伝子の欠損を有する。重度の劣性HSは,双対立遺伝子SPTA1突然変異のために最も一般的である。α-スペクトリンは正常赤血球細胞で過剰に産生されるので,SPTA1関連HSは両対立遺伝子からの正常蛋白質発現の有意な減少を引き起こす突然変異を伴う。本研究では,SPTA1関連HSを有する11名の患者において,遺伝的,レオロジー的および蛋白質発現データを様々な臨床症状と系統的に比較した。この群の患者のHSの表現型は中等度から重度の輸血依存性貧血に及び,輸血が分娩前に開始されない場合には典型的に致命的な水腫に至った。突然変異の病原性は,患者の網状赤血球におけるSPTA1 mRNA発現の減少により確認された。疾患重症度はそれらのRBC細胞骨格におけるα-スペクトリン蛋白質のレベルと相関したが,他の因子によっても影響を受けた。ヌルSPTA1突然変異に対するtransにおける低発現α-lepra対立遺伝子を有する患者は,すべて輸血依存性ではなく,それらの貧血は,それぞれ部分的または全体的脾臓摘出によって改善されたか,または解決された。これとは対照的に,ほぼ完全または完全なα-スペクトリン欠損患者は,致死的な水腫胎児から回復するという歴史があり,どちらかは早期に出生し,子宮内輸血を受けたので,早期に輸血を開始した。それらは,最適以下の網状赤血球症または網状赤血球減少症を有し,脾臓摘出後でさえも輸血に依存している。これらの患者は,生涯輸血と鉄キレート化または幹細胞移植のいずれかを必要とする。総合的な遺伝的および表現型評価は,SPTA1関連HSを有する患者において正確な診断を提供し,適切な管理に向けてガイドするために重要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  病原性 ,  溶血性貧血 ,  劣性 ,  胎児 ,  鉄 ,  mRNA ,  ヒト ,  *遺伝 ,  浮腫 ,  表現型 ,  スペクトリン ,  対立遺伝子 ,  脾切除 ,  輸血
準シソーラス用語： α-スペクトリン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： SPTA1 ,  α-スペクトリン ,  α-LEPRA ,  遺伝性球状赤血球症 ,  次世代シークエンシング ,  溶血性貧血 ,  胎児水腫

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  赤血球  (EJ03020W)

引用文献 (19件)：

• Agre P., Casella J. F., Zinkham W. H., McMillan C., Bennett V. (1985). Partial deficiency of erythrocyte spectrin in hereditary spherocytosis. Nature 314 380-383. doi: 10.1038/314380a0
• Agre P., Orringer E. P., Bennett V. (1982). Deficient red-cell spectrin in severe, recessively inherited spherocytosis. N. Engl. J. Med. 306 1155-1161. doi: 10.1056/NEJM198205133061906
• Bennett V. (1983). Proteins involved in membrane-cytoskeleton association in human erythrocytes: spectrin, ankyrin, and band 3. Meth. Enzymol. 96 313-324. doi: 10.1016/s0076-6879(83)96029-9
• Bogardus H., Schulz V. P., Maksimova Y., Miller B. A., Li P., Forget B. G., et al (2014). Severe nondominant hereditary spherocytosis due to uniparental isodisomy at the SPTA1 locus. Haematologica 99 e168-e170. doi: 10.3324/haematol.2014.110312
• Clark M. R., Mohandas N., Shohet S. B. (1983). Osmotic gradient ektacytometry: comprehensive characterization of red cell volume and surface maintenance. Blood 61 899-910. doi: 10.3324/haematol.2014.110312

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝性球状赤血球症 ,  スペクトラム